Gen
VPS35L
VPS35 endosomal protein sorting factor like
- HGNC 24641(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000103544(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 57020(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 16p12.3
- Coördinaten
- Chromosoom 16: 19.555.703–19.701.163 (GRCh38)
- Exons
- 31 exons over 145,5 kb
- Eiwit
- 963 aminozuren
- Ook bekend als
- MGC16824
- Eerdere symbolen
- C16orf62
- MANE Select-transcript
- ENST00000417362.7NM_020314.7
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees VPS35L en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest VPS35L nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van VPS35L
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 3,6 kb van de 145,5 kb van het gen; 2.892 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest VPS35L leest
3
posities in VPS35L waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 145,5 kb van VPS35L, inclusief introns, en niet alleen de 3,6 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan VPS35L
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die VPS35L kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal mitral valve morphology
- Abnormal tricuspid valve morphology
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Hole in center of heart
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Narrowing of aortic valve
- Narrowing of pulmonic valve
- Tetralogy of Fallot
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). VPS35L-gen: VPS35 endosomal protein sorting factor like. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/vps35l
Dante Labs. VPS35L-gen: VPS35 endosomal protein sorting factor like [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/vps35l
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken