Gen
KDELR2
KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 2
- HGNC 6305(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000136240(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 11014(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 7p22.1
- Coördinaten
- Chromosoom 7: 6.461.089–6.484.152 (GRCh38)
- Exons
- 5 exons over 23,1 kb
- Eiwit
- 212 aminozuren
- Ook bekend als
- ELP-1, ERD2.2
- MANE Select-transcript
- ENST00000258739.9NM_006854.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees KDELR2 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Osteogenesis Imperfecta
Een groep erfelijke bindweefselaandoeningen die leiden tot broze botten die gemakkelijk breken, vaak met blauwe oogwitten, gehoorverlies en tandproblemen.
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Cyclische intraveneuze bisfosfonaten (pamidronaat, zoledronaat); orthopedische stabilisatie van lange botten met intramedullaire pennen; fysiotherapie; denosumab (in klinisch gebruik bij OI bij kinderen); romosozumab (in ontwikkeling); controle van het gehoor; tandheelkundige zorg bij dentinogenesis imperfecta
Opbouw van KDELR2
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,8 kb van de 23,1 kb van het gen; 639 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest KDELR2 leest
1
positie in KDELR2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 23,1 kb van KDELR2, inclusief introns, en niet alleen de 2,8 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan KDELR2
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die KDELR2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). KDELR2-gen: KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/kdelr2
Dante Labs. KDELR2-gen: KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/kdelr2
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken