Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

SPG21

SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin

Samenvatting

Cytogenetische locatie
15q22.31
Coördinaten
Chromosoom 15: 64.963.022–64.989.914 (GRCh38)
Exons
9 exons over 26,9 kb
Eiwit
308 aminozuren
Ook bekend als
ACP33, GL010, BM-019, MAST, ABHD21
MANE Select-transcript
ENST00000204566.7NM_016630.7
Type locus
Eiwitcoderend
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

    • Erfelijke spastische paraplegie

      • Hereditaire spastische paraplegie (alle typen)

        Een van 66 genen die hiermee verband houden

        Overkoepelende term voor alle hereditaire spastische paraplegieën, waaronder SPG4 (SPAST), de meest voorkomende dominante vorm, en SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 en SPG31.

        • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Opbouw van SPG21

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Bekende ziekteveroorzakende posities
    • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
    Chromosoom 15, met een haakje waar SPG21 zich bevindt. SPG21 en 19 genen in de buurt op chromosoom 15, van 64.476.468 tot 65.476.467.Chromosoom 1515q22.31p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.364,6 Mb64,8 Mb65 Mb65,2 Mb65,4 MbZNF609: 64.460.549–64.686.068, voorwaartse-strengZNF609OAZ2: 64.686.833–64.703.281, omgekeerde-strengOAZ2RBPMS2: 64.739.886–64.775.860, omgekeerde-strengRBPMS2PIF1: 64.815.629–64.825.677, omgekeerde-strengPIF1PLEKHO2: 64.839.231–64.868.002, voorwaartse-strengPLEKHO2: 64.841.883–64.930.920, voorwaartse-strengANKDD1A: 64.911.853–64.979.845, voorwaartse-strengANKDD1ASPG21: 64.963.022–64.989.914, omgekeerde-strengSPG21MTFMT: 64.990.829–65.029.652, omgekeerde-strengMTFMTSLC51B: 65.045.132–65.053.397, voorwaartse-strengSLC51BRASL12: 65.053.337–65.076.690, omgekeerde-strengRASL12KBTBD13: 65.076.746–65.079.948, voorwaartse-strengKBTBD13UBAP1L: 65.091.766–65.115.200, omgekeerde-strengUBAP1LPDCD7: 65.117.379–65.133.836, omgekeerde-strengPDCD7CLPX: 65.148.219–65.185.643, omgekeerde-strengCLPXCILP: 65.194.760–65.211.491, omgekeerde-strengCILPPARP16: 65.231.398–65.300.618, omgekeerde-strengPARP16IGDCC3: 65.327.127–65.378.087, omgekeerde-strengIGDCC3IGDCC4: 65.381.479–65.423.083, omgekeerde-strengIGDCC4DPP8: 65.442.463–65.517.757, omgekeerde-strengDPP8Diagram van SPG21: 9 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 15Exon 8: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 7: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 3: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 64.963.022–64.963.736, 715 basenExon 8: 64.965.320–64.965.460, 141 basenExon 7: 64.969.255–64.969.362, 108 basenExon 6: 64.970.114–64.970.222, 109 basenExon 5: 64.974.602–64.974.747, 146 basenExon 4: 64.976.475–64.976.555, 81 basenExon 3: 64.980.864–64.981.025, 162 basenExon 2: 64.983.507–64.983.593, 87 basenExon 1: 64.989.665–64.989.914, 250 basen9876543215′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 1,8 kb van de 26,9 kb van het gen; 927 van die basen coderen voor het eiwit.

    Sequencing van SPG21

    2Laag

    Hoe moeilijk SPG21 met korte reads te sequencen is, op een schaal van 100

    • Mappability0%
    • Homologie0%
    • Herhalingen4,3%
    • GC-gehalte14%
    • Referentiedekking0%

    11

    posities in SPG21 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

    Geen ervan valt in een gebied dat korte reads lastig vinden.

    Een volledig genoom dekt alle 26,9 kb van SPG21, inclusief intronen, en niet alleen de 1,8 kb aan exonen.

    Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

    Kenmerken gekoppeld aan SPG21

    De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die SPG21 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

    Externe links

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool, de naam, andere symbolen en de locatie van het gen.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht in 2026-10-17: welke aandoeningen aan het gen zijn gekoppeld en hoe sterk die koppeling is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende posities en de regio's die short reads moeilijk vinden.
    • De genoomstratificaties van Genome in a Bottle, van NIST: de score voor de moeilijkheid van sequencing.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). SPG21-gen: SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/spg21

    Vancouver

    Dante Labs. SPG21-gen: SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/spg21

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen