Gen

CST3

cystatin C

Cytogenetische locatie: 20p11.21
Coördinaten: Chromosoom 20: 23.633.657–23.637.955 (GRCh38)
Exons: 3 exons over 4,3 kb
Eiwit: 146 aminozuren
Overerving: Autosomaal dominant
MANE Select-transcript: ENST00000376925.8NM_000099.4
Type locus: gene with protein product

Zeer hoog
Betrouwbaar
Laag
Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38hg38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Lees CST3 en de rest van uw genoom met één test.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen

Gecureerde rapporten over dit gen

Cerebrale amyloïde angiopathie
- Autosomaal dominant
  Erfelijke cerebrale bloeding met amyloïdose (HCHWA) omschrijft een groep zeldzame familiaire aandoeningen van het centrale zenuwstelsel die worden gekenmerkt door amyloïdafzetting in de hersenvaten. Dit leidt tot hemorragische en niet-hemorragische beroertes, focale neurologische uitvallen en een geleidelijke achteruitgang van het cognitief functioneren, die uiteindelijk kan uitmonden in dementie.
  - 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Erfelijke amyloïdose
- Autosomaal dominant
  Erfelijke amyloïdose is een groep erfelijke aandoeningen die een van de subtypen van amyloïdose vormen. Kenmerkend is de afzetting van een abnormaal eiwit, amyloïde genaamd, op plaatsen in het lichaam waar het niet thuishoort. Dit verstoort de structuur en werking van het weefsel. Bij erfelijke amyloïdose vinden de amyloïdeafzettingen het vaakst plaats in het hart, de nieren en het zenuwstelsel. Hoewel symptomen al in de kindertijd kunnen optreden, krijgen de meeste mensen pas op volwassen leeftijd klachten. Er bestaan vele vormen van erfelijke amyloïdose, die samenhangen met verschillende genmutaties en abnormale eiwitten. De meest voorkomende vorm is transthyretine-amyloïdose (ATTR), waarbij de amyloïdeafzettingen vaak bestaan uit het transthyretine-eiwit, dat in de lever wordt aangemaakt. Andere voorbeelden van erfelijke amyloïdose zijn, maar niet uitsluitend, apolipoproteïne AI-amyloïdose (A ApoAI), gelsoline-amyloïdose (A Gel), lysozym-amyloïdose (A Lys), cystatine C-amyloïdose (A Cys), fibrinogeen Aα-keten-amyloïdose (A Fib) en apolipoproteïne AII-amyloïdose (A ApoAII).
  - 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
  Wat weten verandert
  Tafamidis (kinetische stabilisator), patisiran (RNAi), vutrisiran (RNAi), inotersen (antisense), levertransplantatie

Overerving

Autosomaal dominant: Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van CST3

Coderende sequentie
Niet-vertaald gebied
Intron
Richting van transcriptie
Bekende ziekteveroorzakende posities
Gebieden die korte reads moeilijk vinden

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 0,8 kb van de 4,3 kb van het gen; 441 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest CST3 leest

posities in CST3 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 4,3 kb van CST3, inclusief introns, en niet alleen de 0,8 kb aan exonen.

Kenmerken gekoppeld aan CST3

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die CST3 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Abnormality of the nervous system

Toon 20 kenmerken meer

Laboratory abnormality

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Abnormality of the musculoskeletal system

Externe links

Genrecords

Transcript

Eiwit

Varianten

Klinisch

Waar dit vandaan komt

HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). CST3-gen: cystatin C. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/cst3

Vancouver

Dante Labs. CST3-gen: cystatin C [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/cst3

Eén test. Een leven lang antwoorden.