Kenmerk
Abnormal shape of brain
Klinische naam: Abnormal brain morphology
A structural abnormality of the brain, which has as its parts the forebrain, midbrain, and hindbrain.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Abnormality of the brain, Abnormality of brain morphology
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the nervous system
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Abnormal shape of brain, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen39 genen gekoppeld aan Abnormal shape of brain
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Abnormal shape of brain voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TICAM1TIR domain containing adaptor molecule 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TLR3toll like receptor 3 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TRAF3TNF receptor associated factor 3 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| UNC93B1unc-93B1 regulator of TLR signaling | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CNOT1CCR4-NOT transcription complex subunit 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FBXW7F-box and WD repeat domain containing 7 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FKRPfukutin related protein | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| POMKprotein O-mannose kinase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SPARTspartin | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| THOC6THO complex subunit 6 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| VANGL2VANGL planar cell polarity protein 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MID1midline 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
- Brain degeneration202 genen
- Holoprosencephaly59 genen
- Abnormal shape of brainstem52 genen
- Abnormality of the cerebral blood vessels51 genen
- Abnormal shape of midbrain18 genen
- Brain neoplasm14 genen
- Iron accumulation in brain9 genen
- Abnormal pituitary gland morphology4 genen
- Kernicterus2 genen
- Abnormal cerebral ventricle morphology
- Abnormal pineal morphology
- Abnormal shape of forebrain
- Abnormal shape of hindbrain
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken