Kenmerk
Iris degeneration
Klinische naam: Iris atrophy
Loss of iris tissue (atrophy)
Samenvatting
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the eye
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Iris degeneration, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen14 genen gekoppeld aan Iris degeneration
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Iris degeneration voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ASPHaspartate beta-hydroxylase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MYOCmyocilin | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TEKTEK receptor tyrosine kinase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| C1QTNF5C1q and TNF related 5 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| OVOL2ovo like zinc finger 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ROBO1roundabout guidance receptor 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| VWA8von Willebrand factor A domain containing 8 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken