Abnormal shape of bones of the lower limbs

3 genen gekoppeld aan Abnormal shape of bones of the lower limbs

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Abnormal shape of bones of the lower limbs voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Smallere kenmerken

• Abnormality of the thighbone41 genen
• Wide toe bones24 genen
• Abnormality of the shankbone16 genen
• Abnormality of the calf bone9 genen
• Abnormality of the long bone of foot9 genen
• Abnormal ankle bones3 genen
• Osteolysis involving bones of the lower limbs3 genen
• Absent/small lower limb bones
• Duplication involving bones of the feet
• Fusion involving the bones of the lower limbs

Bredere kenmerken

Waar dit vandaan komt

• De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
• Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.