Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Blindness present at birth

Klinische naam: Congenital blindness

Blindness with onset at birth.

HPO HP:0007875

Samenvatting

Ook bekend als
Congenital amaurosis
Lichaamssysteem
Abnormality of the eye

8 genen gekoppeld aan Blindness present at birth

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Blindness present at birth voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
ATIC5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolaseAltijdIn 2 aandoeningen
LRP5LDL receptor related protein 5Heel vaak (80–99%)In 2 aandoeningen
CEP290centrosomal protein 290Vaak (30–79%)In 1 aandoening
NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complexSoms (5–29%)In 1 aandoening
SARDHsarcosine dehydrogenaseSoms (5–29%)In 1 aandoening
XRCC4X-ray repair cross complementing 4Soms (5–29%)In 1 aandoening
LRATlecithin retinol acyltransferaseNiet vastgelegdIn 1 aandoening
RD3RD3 regulator of GUCY2DNiet vastgelegdIn 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Bredere kenmerken

Blindness

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen