Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Broad jaw

Bigonial distance (lower facial width) more than 2 SD above the mean (objective); or an apparently increased width of the lower jaw (mandible) when viewed from the front (subjective).

HPO HP:0012802

Samenvatting

Ook bekend als
Broad lower face, Wide jaw, Broad mandible, Wide mandible
Lichaamssysteem
Abnormality of head or neckAbnormality of the musculoskeletal system

7 genen gekoppeld aan Broad jaw

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Broad jaw voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
LRP6LDL receptor related protein 6AltijdIn 1 aandoening
SNIP1Smad nuclear interacting protein 1AltijdIn 1 aandoening
ANO5anoctamin 5Heel vaak (80–99%)In 1 aandoening
LRP5LDL receptor related protein 5Heel vaak (80–99%)In 1 aandoening
SH3BP2SH3 domain binding protein 2Heel vaak (80–99%)In 1 aandoening
AIPAHR interacting HSP90 co-chaperoneVaak (30–79%)In 1 aandoening
GPR101G protein-coupled receptor 101Vaak (30–79%)In 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Bredere kenmerken

Abnormality of the lower jaw bone

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen