Gen
ETV6
ETS variant transcription factor 6
- HGNC 3495(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000139083(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 2120(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 12p13.2
- Coördinaten
- Chromosoom 12: 11.649.674–11.895.377 (GRCh38)
- Exons
- 8 exons over 245,7 kb
- Eiwit
- 452 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal dominant
- Ook bekend als
- TEL
- MANE Select-transcript
- ENST00000396373.9NM_001987.5
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees ETV6 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Erfelijke trombocytopenieën
- Erfelijke trombocytopenie met predispositie voor bloedkankerAutosomaal dominant
Een dominante groep aandoeningen, waaronder RUNX1-familiale bloedplaatjesstoornis, waarbij een laag aantal bloedplaatjes of slecht werkende bloedplaatjes gepaard gaan met een verhoogd levenslang risico op myeloïde bloedkanker, zoals myelodysplastisch syndroom en acute myeloïde leukemie.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Door hiervan op de hoogte te zijn, kunnen regelmatige controles van het bloedbeeld worden uitgevoerd, en familieleden die als stamceldonor worden aangeboden, kunnen vóór de donatie getest worden.
- Erfelijke trombocytopenie
Een groep aandoeningen die een levenslang laag aantal bloedplaatjes veroorzaken, gekoppeld aan genen zoals MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 en MECOM, en overgedragen via een dominant, recessief of X-gebonden patroon.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Een genetische diagnose voorkomt een verkeerde diagnose van immuuntrombocytopenie, met onnodige behandeling met steroïden of verwijdering van de milt, en stuurt de controles op verwante nier-, gehoor- of bloedproblemen.
Overerving
- Autosomaal dominant
- Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.
Opbouw van ETV6
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 6,1 kb van de 245,7 kb van het gen; 1.359 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest ETV6 leest
15
posities in ETV6 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 245,7 kb van ETV6, inclusief introns, en niet alleen de 6,1 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan ETV6
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die ETV6 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). ETV6-gen: ETS variant transcription factor 6. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/etv6
Dante Labs. ETV6-gen: ETS variant transcription factor 6 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/etv6
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken