Kenmerk
Hypergranulosis
Hypergranulosis is an increased thickness of the stratum granulosum.
Samenvatting
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the integument
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Hypergranulosis, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen24 genen gekoppeld aan Hypergranulosis
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Hypergranulosis voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| DSG1desmoglein 1 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| KRT10keratin 10 | Altijd | In 1 aandoening |
| LIPNlipase family member N | Altijd | In 1 aandoening |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | Altijd | In 1 aandoening |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| AAGABalpha and gamma adaptin binding protein | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| CCDC91coiled-coil domain containing 91 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| COL14A1collagen type XIV alpha 1 chain | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| LORICRINloricrin cornified envelope precursor protein | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| KRT1keratin 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KRT16keratin 16 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KRT9keratin 9 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CARD14caspase recruitment domain family member 14 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CERS3ceramide synthase 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| GJB3gap junction protein beta 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PNPLA1patatin like domain 1, omega-hydroxyceramide transacylase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| POGLUT1protein O-glucosyltransferase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SERPINB7serpin family B member 7 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| WNT10AWnt family member 10A | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken