Kenmerk
Persistent pupillary membrane
The presence of remnants of a fetal membrane that persist as strands of tissue crossing the pupil.
Samenvatting
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the eye
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Persistent pupillary membrane, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen12 genen gekoppeld aan Persistent pupillary membrane
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Persistent pupillary membrane voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| HYAL2hyaluronidase 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| ATOH7atonal bHLH transcription factor 7 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ADAMTSL4ADAMTS like 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CPAMD8C3 and PZP like alpha-2-macroglobulin domain containing 8 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken