Kenmerk
Broad columella
Increased width of the columella.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Columella, broad, Columella, wide, Fullness of columella, Increased width of columella
- Lichaamssysteem
- Abnormality of head or neck
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Broad columella, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen15 genen gekoppeld aan Broad columella
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Broad columella voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| EXOSC2exosome component 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 | Altijd | In 1 aandoening |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Altijd | In 1 aandoening |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ALX4ALX homeobox 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CKAP2Lcytoskeleton associated protein 2L | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| RDH11retinol dehydrogenase 11 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TSHZ3teashirt zinc finger homeobox 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken