Kenmerk
Absent testes
Klinische naam: Absent testis
Testis not palpable in the scrotum or inguinal canal.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Absence of palpable testicules, Aplasia of the testes
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the genitourinary system
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Absent testes, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen26 genen gekoppeld aan Absent testes
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Absent testes voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| DHX37DEAH-box helicase 37 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TCTN3tectonic family member 3 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FANCAFA complementation group A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FANCBFA complementation group B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FANCCFA complementation group C | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FANCD2FA complementation group D2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FANCEFA complementation group E | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FANCFFA complementation group F | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FANCGFA complementation group G | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FANCIFA complementation group I | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FANCLFA complementation group L | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FANCMFA complementation group M | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RAD51RAD51 recombinase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RAD51CRAD51 paralog C | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken