Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Abnormal preputium morphology

An abnormality of the retractable fold of skin that covers the tip of the penis.

HPO HP:0100587

Samenvatting

Ook bekend als
Abnormality of the preputium
Lichaamssysteem
Abnormality of the genitourinary system

23 genen gekoppeld aan Abnormal preputium morphology

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Abnormal preputium morphology voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
BRCA1BRCA1 DNA repair associatedSoms (5–29%)In 1 aandoening
BRCA2BRCA2 DNA repair associatedSoms (5–29%)In 1 aandoening
BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1Soms (5–29%)In 1 aandoening
ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunitSoms (5–29%)In 1 aandoening
FAAP100FA core complex associated protein 100Soms (5–29%)In 1 aandoening
FANCAFA complementation group ASoms (5–29%)In 1 aandoening
FANCBFA complementation group BSoms (5–29%)In 1 aandoening
FANCCFA complementation group CSoms (5–29%)In 1 aandoening
FANCD2FA complementation group D2Soms (5–29%)In 1 aandoening
FANCEFA complementation group ESoms (5–29%)In 1 aandoening
FANCFFA complementation group FSoms (5–29%)In 1 aandoening
FANCGFA complementation group GSoms (5–29%)In 1 aandoening
FANCIFA complementation group ISoms (5–29%)In 1 aandoening
FANCLFA complementation group LSoms (5–29%)In 1 aandoening
FANCMFA complementation group MSoms (5–29%)In 1 aandoening
MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2Soms (5–29%)In 1 aandoening
PALB2partner and localizer of BRCA2Soms (5–29%)In 1 aandoening
RAD51RAD51 recombinaseSoms (5–29%)In 1 aandoening
RAD51CRAD51 paralog CSoms (5–29%)In 1 aandoening
RFWD3ring finger and WD repeat domain 3Soms (5–29%)In 1 aandoening
SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunitSoms (5–29%)In 1 aandoening
UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 TSoms (5–29%)In 1 aandoening
XRCC2X-ray repair cross complementing 2Soms (5–29%)In 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Smallere kenmerken

Bredere kenmerken

Abnormality of the penis

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen