Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

SLC39A7

solute carrier family 39 member 7

Samenvatting

Cytogenetische locatie
6p21.32
Coördinaten
Chromosoom 6: 33.200.867–33.204.437 (GRCh38)
Exons
7 exons over 3,6 kb
Eiwit
469 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Ook bekend als
H2-KE4, D6S2244E, KE4, RING5, ZIP7
Eerdere symbolen
HKE4
MANE Select-transcript
ENST00000374677.8NM_006979.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Agammaglobulinemie (XLA en autosomale vormen)

    • Agammaglobulinemie 9 (SLC39A7)Autosomaal recessief

      Afwezige B-cellen en antistoftekort door veranderingen in het zinktransportgen SLC39A7.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Actionability

      Levenslange vervangende toediening van immunoglobulinen, snelle behandeling van infecties en het vermijden van levende vaccins voorkomen de meeste ernstige complicaties.

Bredere groeperingen

  • Overige aangeboren immuunstoornissen

    • Aangeboren immuundeficiëntie

      Een van 114 genen die hiermee verband houden

      Erfelijke aandoeningen van het immuunsysteem die worden veroorzaakt door veranderingen in één gen en die invloed hebben op hoe het lichaam infecties bestrijdt of ontstekingen reguleert.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
    • Immuundeficiëntieziekte

      Een van 170 genen die hiermee verband houden

      Ziekte waarbij er een tekort of defect is in de mechanismen van de immuniteit, zowel cellulair als humoraal.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Actionability

      HSCT bij SCID en ernstige PID's; immunoglobulinevervangende therapie (IVIG/SCIG) bij antilichaamdeficiënties; leniolisib (Joenja, FDA 2023) bij APDS; genetherapie bij ADA-SCID; abatacept bij CTLA4- of LRBA-deficiëntie; profylactische antibiotica; G-CSF bij CGD

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van SLC39A7

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 6, met een haakje waar SLC39A7 zich bevindt. SLC39A7 en 38 genen in de buurt op chromosoom 6, van 32.702.652 tot 33.702.651.Chromosoom 66p21.32p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2732,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 Mb33,6 MbHLA-DQA2: 32.741.391–32.747.198, voorwaartse-strengHLA-DQA2HLA-DQB2: 32.756.094–32.763.563, omgekeerde-strengHLA-DQB2HLA-DOB: 32.812.763–32.820.466, omgekeerde-streng: 32.813.767–32.838.822, omgekeerde-strengTAP2: 32.821.833–32.838.802, omgekeerde-strengTAP2PSMB8: 32.840.717–32.844.679, omgekeerde-strengPSMB8PSMB9: 32.844.136–32.882.881, voorwaartse-strengPSMB9TAP1: 32.845.204–32.854.026, omgekeerde-strengTAP1HLA-DMB: 32.929.338–32.941.490, omgekeerde-strengHLA-DMB: 32.937.364–32.953.122, omgekeerde-strengHLA-DMA: 32.948.613–32.969.094, omgekeerde-strengHLA-DMABRD2: 32.968.564–32.981.505, voorwaartse-strengBRD2HLA-DOA: 33.004.178–33.009.617, omgekeerde-strengHLA-DOAHLA-DPA1: 33.064.569–33.080.781, omgekeerde-strengHLA-DPA1HLA-DPB1: 33.073.786–33.091.655, voorwaartse-strengHLA-DPB1COL11A2: 33.162.681–33.192.802, omgekeerde-strengRXRB: 33.193.585–33.200.693, omgekeerde-strengRXRBSLC39A7: 33.200.867–33.204.437, voorwaartse-strengSLC39A7HSD17B8: 33.204.631–33.206.831, voorwaartse-strengHSD17B8RING1: 33.208.033–33.212.722, voorwaartse-strengRING1VPS52: 33.250.272–33.272.047, omgekeerde-strengVPS52RPS18: 33.271.730–33.276.513, voorwaartse-strengRPS18B3GALT4: 33.277.123–33.284.832, voorwaartse-strengB3GALT4WDR46: 33.279.103–33.289.523, omgekeerde-strengWDR46PFDN6: 33.288.680–33.298.441, voorwaartse-strengRGL2: 33.291.180–33.299.534, omgekeerde-strengTAPBP: 33.299.694–33.314.284, omgekeerde-strengZBTB22: 33.314.406–33.318.021, omgekeerde-strengDAXX: 33.318.558–33.323.259, omgekeerde-streng: 33.321.386–33.329.286, omgekeerde-strengSMIM40: 33.323.628–33.329.279, omgekeerde-strengKIFC1: 33.391.429–33.410.441, voorwaartse-strengKIFC1PHF1: 33.410.360–33.416.453, voorwaartse-strengPHF1CUTA: 33.416.442–33.418.381, omgekeerde-strengCUTASYNGAP1: 33.419.661–33.453.689, voorwaartse-strengSYNGAP1ZBTB9: 33.453.970–33.457.544, voorwaartse-strengZBTB9BAK1: 33.568.791–33.580.305, omgekeerde-strengBAK1ITPR3: 33.620.331–33.696.575, voorwaartse-strengITPR3UQCC2: 33.690.635–33.711.748, omgekeerde-strengUQCC2Diagram van SLC39A7: 7 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 6Exon 5: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 33.200.867–33.201.656, 790 basenExon 2: 33.201.745–33.201.913, 169 basenExon 3: 33.202.072–33.202.125, 54 basenExon 4: 33.202.263–33.202.427, 165 basenExon 5: 33.202.560–33.202.700, 141 basenExon 6: 33.202.910–33.203.106, 197 basenExon 7: 33.203.541–33.204.437, 897 basen12345675′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,4 kb van de 3,6 kb van het gen; 1.410 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van SLC39A7

1

positie in SLC39A7 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

1 daarvan (100%) valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.

  • MHC (1 locatie)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.

Een whole genome dekt alle 3,6 kb van SLC39A7, inclusief intronen, en niet alleen de 2,4 kb aan exonen.

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan SLC39A7

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die SLC39A7 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). SLC39A7-gen: solute carrier family 39 member 7. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/slc39a7

Vancouver

Dante Labs. SLC39A7-gen: solute carrier family 39 member 7 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/slc39a7

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen