Gen
TAPBP
TAP binding protein
- HGNC 11566(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000231925(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 6892(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 6p21.32
- Coördinaten
- Chromosoom 6: 33.299.694–33.314.078 (GRCh38)
- Exons
- 8 exons over 14,4 kb
- Eiwit
- 448 aminozuren
- Ook bekend als
- TAPA, TPN, TPSN, NGS17
- MANE Select-transcript
- ENST00000434618.7NM_003190.5
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees TAPBP en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Overige aangeboren immuunstoornissen
- Immuundeficiëntieziekte
Een van 170 genen die hiermee verband houden
Ziekte waarbij er een tekort of defect is in de mechanismen van de immuniteit, zowel cellulair als humoraal.
- ClinGen beoordeelt het verband als matig
Wat weten verandert
HSCT bij SCID en ernstige PID's; immunoglobulinevervangende therapie (IVIG/SCIG) bij antilichaamdeficiënties; leniolisib (Joenja, FDA 2023) bij APDS; genetherapie bij ADA-SCID; abatacept bij CTLA4- of LRBA-deficiëntie; profylactische antibiotica; G-CSF bij CGD
Opbouw van TAPBP
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 3,5 kb van de 14,4 kb van het gen; 1.347 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest TAPBP leest
2
posities in TAPBP waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
2 daarvan (100%) vallen in gebieden die korte reads moeilijk vinden.
- MHC (2 posities)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.
Een volledig genoom dekt alle 14,4 kb van TAPBP, inclusief introns, en niet alleen de 3,5 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan TAPBP
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die TAPBP kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). TAPBP-gen: TAP binding protein. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/tapbp
Dante Labs. TAPBP-gen: TAP binding protein [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/tapbp
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken