Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

TUFM

Tu translation elongation factor, mitochondrial

Santrauka

Citogenetinė vieta
16p11.2
Koordinatės
Chromosoma 16: 28 842 411–28 846 348 (GRCh38)
Eksonai
10 eksonų per 3,9 kb
Baltymas
455 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
EFTu, EF-TuMT, EFTU
MANE Select transkriptas
ENST00000313511.8NM_003321.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Primarna mitochondrinė liga

    • Kombinuotas oksidacinio fosforilinimo nepakankamumas

      Ligos, dažniausiai sukeliamos branduolio genų, dalyvaujančių mitochondrijų baltymų gamyboje. Jos vienu metu sumažina kelis kvėpavimo grandinės kompleksus ir dažnai vaikystėje sukelia sunkią daugiasistemę ligą.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas gali nutraukti diagnozės paieškas ir padėti stebėti bei teikti palaikomąją priežiūrą.

Kaip išdėstytas TUFM

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 16, su skliaustu, kur yra TUFM. TUFM ir dar 22 genų šalia jo chromosomoje 16, nuo 28 344 380 iki 29 344 379.Chromosoma 1616p11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.328,4 Mb28,6 Mb28,8 Mb29 Mb29,2 MbNPIPB6: 28 342 517–28 363 508, atvirkštinė grandinėNPIPB6EIF3CL: 28 376 676–28 403 851, atvirkštinė grandinėEIF3CLNPIPB7: 28 456 322–28 472 336, atvirkštinė grandinė: 28 456 371–28 492 098, atvirkštinė grandinėCLN3: 28 474 111–28 495 575, atvirkštinė grandinėCLN3APOBR: 28 494 635–28 498 964, tiesioginė grandinėAPOBRIL27: 28 499 360–28 512 051, atvirkštinė grandinėIL27NUPR1: 28 532 708–28 539 068, atvirkštinė grandinėNUPR1SGF29: 28 538 176–28 591 792, tiesioginė grandinėSGF29SULT1A2: 28 589 688–28 599 913, atvirkštinė grandinėSULT1A2SULT1A1: 28 604 997–28 612 503, atvirkštinė grandinėSULT1A1NPIPB8: 28 637 654–28 658 744, tiesioginė grandinėNPIPB8EIF3C: 28 688 558–28 745 938, tiesioginė grandinėEIF3CNPIPB9: 28 751 787–28 772 864, tiesioginė grandinėNPIPB9ATXN2L: 28 822 983–28 837 237, tiesioginė grandinėATXN2LTUFM: 28 842 411–28 846 348, atvirkštinė grandinėTUFMSH2B1: 28 846 584–28 875 103, tiesioginė grandinėSH2B1ATP2A1: 28 878 383–28 904 511, tiesioginė grandinėATP2A1RABEP2: 28 898 740–28 936 526, atvirkštinė grandinėRABEP2CD19: 28 931 965–28 939 342, tiesioginė grandinėCD19NFATC2IP: 28 950 807–28 967 092, tiesioginė grandinėNFATC2IPSPNS1: 28 974 126–28 984 548, tiesioginė grandinėSPNS1LAT: 28 984 808–28 990 784, tiesioginė grandinėLATTUFM diagrama: 10 eksonų, chromosoma 16, atvirkštinė grandisEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 10: 28 842 411–28 843 148, 738 baziųEksonas 9: 28 843 736–28 843 855, 120 baziųEksonas 8: 28 843 950–28 844 101, 152 baziųEksonas 7: 28 844 230–28 844 334, 105 baziųEksonas 6: 28 844 419–28 844 551, 133 baziųEksonas 5: 28 844 698–28 844 862, 165 baziųEksonas 4: 28 844 951–28 845 055, 105 baziųEksonas 3: 28 845 314–28 845 480, 167 baziųEksonas 2: 28 845 912–28 846 106, 195 baziųEksonas 1: 28 846 218–28 846 348, 131 bazė109876543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2 kb iš 3,9 kb geno; 1 368 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito TUFM

2

TUFM geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 3,9 kb TUFM geno, įskaitant intronus, o ne tik 2 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su TUFM

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti TUFM, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). TUFM genas: Tu translation elongation factor, mitochondrial. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/tufm

Vancouver

Dante Labs. TUFM genas: Tu translation elongation factor, mitochondrial [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/tufm

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test