Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

UGDH

UDP-glucose 6-dehydrogenase

Santrauka

Citogenetinė vieta
4p14
Koordinatės
Chromosoma 4: 39 498 755–39 527 439 (GRCh38)
Eksonai
12 eksonų per 28,7 kb
Baltymas
494 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
GDH, UDPGDH, UDP-GlcDH, UGD
MANE Select transkriptas
ENST00000316423.11NM_003359.4
Lokuso tipas
Protein-coding
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Epilepsija (pilnas tyrimas)

      • Epilepsija

        Susijusi su 171 genu

        Smegenų sutrikimas, pasireiškiantis epizodais, kai neuronai nenormaliai intensyviai išsikrauna, dėl ko atsiranda trumpalaikiai jutimo ar judesio neurologinio funkcijos sutrikimo arba psichikos funkcijos sutrikimo epizodai. Šie epizodai gali būti susiję arba nesusiję su sąmonės netekimu ar traukuliais.

        • 3 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų

    Kaip išdėstytas UGDH

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 4, su skliaustu, kur yra UGDH. UGDH ir dar 10 genų šalia jo chromosomoje 4, nuo 39 013 097 iki 40 013 096.Chromosoma 44p14p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.239,2 Mb39,4 Mb39,6 Mb39,8 Mb40 MbTMEM156: 38 965 999–39 032 922, atvirkštinė grandinėTMEM156KLHL5: 39 044 613–39 126 857, tiesioginė grandinėKLHL5WDR19: 39 182 463–39 285 810, tiesioginė grandinėWDR19RFC1: 39 287 455–39 366 400, atvirkštinė grandinėRFC1KLB: 39 406 896–39 451 533, tiesioginė grandinėKLBRPL9: 39 450 679–39 472 424, atvirkštinė grandinėRPL9LIAS: 39 459 004–39 485 109, tiesioginė grandinėLIASUGDH: 39 498 755–39 527 439, atvirkštinė grandinėUGDHSMIM14: 39 546 336–39 639 092, atvirkštinė grandinėSMIM14UBE2K: 39 697 879–39 782 792, tiesioginė grandinėUBE2KPDS5A: 39 822 863–39 977 993, atvirkštinė grandinėPDS5AUGDH diagrama: 12 eksonų, chromosoma 4, atvirkštinė grandisEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 12: 39 498 755–39 500 253, 1 499 baziųEksonas 11: 39 503 875–39 503 985, 111 baziųEksonas 10: 39 504 417–39 504 508, 92 baziųEksonas 9: 39 505 237–39 505 370, 134 baziųEksonas 8: 39 505 618–39 505 748, 131 bazėEksonas 7: 39 508 566–39 508 660, 95 baziųEksonas 6: 39 509 760–39 509 907, 148 baziųEksonas 5: 39 510 353–39 510 550, 198 baziųEksonas 4: 39 510 661–39 510 861, 201 bazėEksonas 3: 39 514 083–39 514 184, 102 baziųEksonas 2: 39 521 351–39 521 519, 169 baziųEksonas 1: 39 527 283–39 527 439, 157 bazių1210864215′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 3 kb iš 28,7 kb geno; 1 485 šių bazių koduoja baltymą.

    Sekvenavimas: UGDH

    7

    vietos geno UGDH sekoje, kuriose ClinVar pakitimus klasifikuoja kaip patogeninius arba tikriausiai patogeninius

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurioje trumpais skaitiniais sunku nustatyti.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 28,7 kb geno UGDH, įskaitant intronus, o ne tik 3 kb eksonų.

    Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

    Savybės, susijusios su UGDH

    Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti UGDH, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

    Išorinės nuorodos

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). UGDH genas: UDP-glucose 6-dehydrogenase. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ugdh

    Vancouver

    Dante Labs. UGDH genas: UDP-glucose 6-dehydrogenase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ugdh

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test