Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

KCNC2

potassium voltage-gated channel subfamily C member 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
12q21.1
Koordinatės
Chromosoma 12: 75 040 078–75 209 839 (GRCh38)
Eksonai
5 eksonų per 169,8 kb
Baltymas
638 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
Kv3.2
MANE Select transkriptas
ENST00000549446.6NM_139137.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Epilepsija (pilnas tyrimas)

      • Epilepsija

        Susijusi su 171 genu

        Smegenų sutrikimas, pasireiškiantis epizodais, kai neuronai nenormaliai intensyviai išsikrauna, dėl ko atsiranda trumpalaikiai jutimo ar judesio neurologinio funkcijos sutrikimo arba psichikos funkcijos sutrikimo epizodai. Šie epizodai gali būti susiję arba nesusiję su sąmonės netekimu ar traukuliais.

        • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
        • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas KCNC2

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 12, su skliaustu, kur yra KCNC2. KCNC2 ir dar 5 genų šalia jo chromosomoje 12, nuo 74 624 959 iki 75 624 958.Chromosoma 1212q21.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3374,8 Mb75 Mb75,2 Mb75,4 Mb75,6 MbKCNC2: 75 040 078–75 209 839, atvirkštinė grandinėKCNC2CAPS2: 75 275 979–75 390 950, atvirkštinė grandinėCAPS2GLIPR1L1: 75 334 670–75 370 560, tiesioginė grandinėGLIPR1L1GLIPR1L2: 75 391 049–75 432 692, tiesioginė grandinėGLIPR1L2GLIPR1: 75 480 752–75 503 863, tiesioginė grandinėGLIPR1KRR1: 75 490 863–75 511 676, atvirkštinė grandinėKRR1KCNC2 diagrama: 5 eksonų, chromosoma 12, atvirkštinė grandisEkson 3: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 5: 75 040 078–75 043 241, 3 164 baziųEksonas 4: 75 048 153–75 048 317, 165 baziųEksonas 3: 75 050 390–75 051 317, 928 baziųEksonas 2: 75 207 297–75 208 002, 706 baziųEksonas 1: 75 209 207–75 209 839, 633 bazių515′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 5,6 kb iš 169,8 kb geno; 1 917 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito KCNC2

    6

    KCNC2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 169,8 kb KCNC2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,6 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). KCNC2 genas: potassium voltage-gated channel subfamily C member 2. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/kcnc2

    Vancouver

    Dante Labs. KCNC2 genas: potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/kcnc2

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test