Genas
PI4K2A
phosphatidylinositol 4-kinase type 2 alpha
- HGNC 30031(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000155252(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 55361(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 10q24.2
- Koordinatės
- Chromosoma 10: 97 640 671–97 676 434 (GRCh38)
- Eksonai
- 9 eksonų per 35,8 kb
- Baltymas
- 479 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- PI4KII, DKFZP761G1923, PIK42A
- MANE Select transkriptas
- ENST00000370631.4NM_018425.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite PI4K2A ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito PI4K2A geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas PI4K2A
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 4,2 kb iš 35,8 kb geno; 1 440 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito PI4K2A
1
PI4K2A geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 35,8 kb PI4K2A geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,2 kb eksonų.
Savybės, susijusios su PI4K2A
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti PI4K2A, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Akathisia
- Arm dystonia
- Brisk reflexes
- Difficulty falling asleep
- Generalized-onset seizure
- Global developmental delay
- Hypoplasia of the pons
Rodyti dar 15 savybių
- Inability to walk
- Irritability
- Motor delay
- Orofacial dyskinesia
- Small brainstem
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Damage to nerves that sense feeling
- Hypoplastic anterior commissure
- Jerking
- Reduced cerebral white matter volume
- Ventriculomegaly
- Epileptic spasm
- Hypsarrhythmia
- Myoclonic seizure
- Tonic seizure
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). PI4K2A genas: phosphatidylinositol 4-kinase type 2 alpha. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/pi4k2a
Dante Labs. PI4K2A genas: phosphatidylinositol 4-kinase type 2 alpha [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/pi4k2a
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites