Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

KCNJ6

potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6

Santrauka

Citogenetinė vieta
21q22.13
Koordinatės
Chromosoma 21: 37 607 373–37 916 457 (GRCh38)
Eksonai
4 eksonų per 309,1 kb
Baltymas
423 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
Kir3.2, GIRK2, KATP2, BIR1, hiGIRK2
Ankstesni simboliai
KCNJ7
MANE Select transkriptas
ENST00000609713.2NM_002240.5
Lokuso tipas
Baltymus koduojantys
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito KCNJ6 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.

Kaip išdėstytas KCNJ6

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 21, su skliaustu, kur yra KCNJ6. KCNJ6 ir dar 3 genų šalia jo chromosomoje 21, nuo 37 261 915 iki 38 261 914.Chromosoma 2121q22.13p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.337,4 Mb37,6 Mb37,8 Mb38 Mb38,2 MbVPS26C: 37 221 749–37 268 104, atvirkštinė grandinėVPS26CDYRK1A: 37 365 573–37 526 358, tiesioginė grandinėDYRK1AKCNJ6: 37 607 373–37 916 457, atvirkštinė grandinėKCNJ6KCNJ15: 38 155 549–38 307 357, tiesioginė grandinėKCNJ15KCNJ6 diagrama: 4 eksonų, chromosoma 21, atvirkštinė grandisEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 4: 37 607 373–37 625 484, 18 112 baziųEksonas 3: 37 714 211–37 715 131, 921 bazėEksonas 2: 37 840 658–37 840 709, 52 baziųEksonas 1: 37 915 884–37 916 457, 574 bazių43215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 19,7 kb iš 309,1 kb geno; 1 272 šių bazių koduoja baltymą.

KCNJ6 sekvenavimas

4Lengva

Kaip sunku sekvenuoti KCNJ6 trumpaisiais skaitiniais, iš 100

Beveik visi KCNJ6 eksonai yra vietose, kur trumpieji skaitiniai atvaizduojami aiškiai.

Dar prisideda: kiekvienos rūšies sunkių sričių dalis tarp KCNJ6 eksonų

  • Atvaizduojamumas0,3 %
  • Homologija0 %
  • Bendra su chrY0 %
  • Nuorodinės sekos aprėptis0 %
  • Pasikartojimai8,4 %
  • GC kiekis4,4 %

„Dante Labs“ rezultatas, sudarytas remiantis mūsų pačių tyrimais ir NIST „Genome in a Bottle“ sunkiai sekvenuojamų sričių žemėlapiais.Kaip skaičiuojama

2

KCNJ6 pozicijos, kuriose ClinVar pakeitimus priskiria patogeniniams arba tikriausiai patogeniniams

Nė viena jų nepatenka į sritį, kurią trumpieji skaitiniai sunkiai nuskaito.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 309,1 kb KCNJ6 geno, įskaitant intronus, o ne tik 19,7 kb eksonų.

ClinVar pathogenic variants (2)

The KCNJ6 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Tikriausiai patogeninis 2
VariantasConditionsClinVar klasifikacijaApžvalgos būsena
NM_002240.5(KCNJ6):c.512T>G (p.Leu171Arg) (opens in a new tab)Keppen-Lubinsky syndromeTikriausiai patogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
NM_002240.5(KCNJ6):c.460G>C (p.Gly154Arg) (opens in a new tab)Keppen-Lubinsky syndromeTikriausiai patogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas

Savybės, susijusios su KCNJ6

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti KCNJ6, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai paimta

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo egzonai ir koduojanti seka.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir regionai, kuriuos trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Genome in a Bottle genomo stratifikacijos iš NIST: sekoskaitos sunkumo balas.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.19-9814e911.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). KCNJ6 genas: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6. Pasiekta 2026 m. spalio 19 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/kcnj6

Vancouver

Dante Labs. KCNJ6 genas: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 19 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/kcnj6

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test