Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

AMPD1

adenosine monophosphate deaminase 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
1p13.2
Koordinatės
Chromosoma 1: 114 673 098–114 695 546 (GRCh38)
Eksonai
16 eksonų per 22,4 kb
Baltymas
747 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
MAD, MADA
MANE Select transkriptas
ENST00000520113.7NM_000036.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Požymio ataskaita, kurioje skaitomas AMPD1

Kaip išdėstytas AMPD1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra AMPD1. AMPD1 ir dar 9 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 114 184 322 iki 115 184 321.Chromosoma 11p13.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44114,2 Mb114,4 Mb114,6 Mb114,8 Mb115 MbTRIM33: 114 392 781–114 511 244, atvirkštinė grandinėTRIM33BCAS2: 114 547 043–114 581 725, atvirkštinė grandinėBCAS2DENND2C: 114 582 848–114 670 451, atvirkštinė grandinėDENND2CAMPD1: 114 673 098–114 695 546, atvirkštinė grandinėAMPD1NRAS: 114 704 468–114 716 775, atvirkštinė grandinėNRASCSDE1: 114 716 913–114 758 704, atvirkštinė grandinėCSDE1SIKE1: 114 769 479–114 780 706, atvirkštinė grandinėSIKE1SYCP1: 114 854 836–114 995 370, tiesioginė grandinėSYCP1TSHB: 115 029 826–115 034 302, tiesioginė grandinėTSHBTSPAN2: 115 047 056–115 089 528, atvirkštinė grandinėTSPAN2AMPD1 diagrama: 16 eksonų, chromosoma 1, atvirkštinė grandisEkson 16: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 14: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 16: 114 673 098–114 673 272, 175 baziųEksonas 15: 114 673 639–114 673 749, 111 baziųEksonas 14: 114 673 909–114 674 082, 174 baziųEksonas 13: 114 674 752–114 674 872, 121 bazėEksonas 12: 114 675 530–114 675 693, 164 baziųEksonas 11: 114 675 877–114 676 003, 127 baziųEksonas 10: 114 677 351–114 677 514, 164 baziųEksonas 9: 114 677 910–114 678 041, 132 baziųEksonas 8: 114 678 333–114 678 527, 195 baziųEksonas 7: 114 679 579–114 679 708, 130 baziųEksonas 6: 114 680 259–114 680 478, 220 baziųEksonas 5: 114 684 199–114 684 364, 166 baziųEksonas 4: 114 686 745–114 686 910, 166 baziųEksonas 3: 114 688 561–114 688 741, 181 bazėEksonas 2: 114 693 436–114 693 447, 12 baziųEksonas 1: 114 695 450–114 695 546, 97 bazių16141210864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,3 kb iš 22,4 kb geno; 2 244 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito AMPD1

5

AMPD1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 22,4 kb AMPD1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,3 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). AMPD1 genas: adenosine monophosphate deaminase 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ampd1

Vancouver

Dante Labs. AMPD1 genas: adenosine monophosphate deaminase 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ampd1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test