Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

CHRNE

cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit

Santrauka

Citogenetinė vieta
17p13.2
Koordinatės
Chromosoma 17: 4 897 771–4 903 098 (GRCh38)
Eksonai
12 eksonų per 5,3 kb
Baltymas
493 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
ACHRE
MANE Select transkriptas
ENST00000649488.2NM_000080.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Įgimtas miasteninis sindromas

    • Įgimtas miasteninis sindromas 4Autosominis recesyvinis

      Bet koks postsinapsinis įgimtas miasteninis sindromas, kurio priežastis – mutacija CHRNE gene.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Įgimtas miasteninis sindromas (visi tipai)

      Bendras terminas, apimantis visus įgimtus miasteninius sindromus, įskaitant dažnas CHRNE, RAPSN, DOK7 ir MUSK formas.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Daugelis formų gerai reaguoja į specifinius vaistus, pavyzdžiui, piridostigminą, salbutamolį ar efedriną, o tinkamas pasirinkimas priklauso nuo konkretaus geno.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas CHRNE

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 17, su skliaustu, kur yra CHRNE. CHRNE ir dar 36 genų šalia jo chromosomoje 17, nuo 4 400 435 iki 5 400 434.Chromosoma 1717p13.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.34,6 Mb4,8 Mb5 Mb5,2 Mb5,4 MbSPNS3: 4 433 940–4 488 208, tiesioginė grandinėSPNS3SPNS2: 4 498 839–4 539 036, tiesioginė grandinėSPNS2MYBBP1A: 4 538 897–4 555 403, atvirkštinė grandinėMYBBP1AGGT6: 4 556 342–4 560 818, atvirkštinė grandinėGGT6SMTNL2: 4 583 999–4 608 798, tiesioginė grandinėSMTNL2ALOX15: 4 629 736–4 642 294, atvirkštinė grandinėALOX15PELP1: 4 669 774–4 704 337, atvirkštinė grandinėPELP1ARRB2: 4 710 393–4 721 500, tiesioginė grandinėARRB2MED11: 4 731 411–4 733 610, tiesioginė grandinėMED11CXCL16: 4 732 915–4 740 064, atvirkštinė grandinėCXCL16ZMYND15: 4 739 108–4 746 119, tiesioginė grandinėTM4SF5: 4 771 835–4 783 220, tiesioginė grandinėVMO1: 4 785 281–4 790 406, atvirkštinė grandinėGLTPD2: 4 788 927–4 790 734, tiesioginė grandinėGLTPD2PSMB6: 4 796 144–4 798 503, tiesioginė grandinėPSMB6C17orf114: 4 801 159–4 807 013, atvirkštinė grandinėC17orf114PLD2: 4 807 074–4 823 434, tiesioginė grandinėPLD2MINK1: 4 833 147–4 898 065, tiesioginė grandinėMINK1CHRNE: 4 897 771–4 903 098, atvirkštinė grandinėCHRNEC17orf107: 4 899 418–4 902 934, tiesioginė grandinėC17orf107GP1BA: 4 932 261–4 935 023, tiesioginė grandinėGP1BASLC25A11: 4 934 570–4 940 156, atvirkštinė grandinėSLC25A11RNF167: 4 939 997–4 945 223, tiesioginė grandinėPFN1: 4 945 652–4 950 517, atvirkštinė grandinėENO3: 4 948 034–4 957 132, tiesioginė grandinėSPAG7: 4 959 226–4 967 835, atvirkštinė grandinėCAMTA2: 4 967 992–4 987 684, atvirkštinė grandinėINCA1: 4 988 130–4 999 117, atvirkštinė grandinėINCA1KIF1C: 4 997 629–5 028 401, tiesioginė grandinėKIF1CSLC52A1: 5 032 600–5 052 009, atvirkštinė grandinėSLC52A1ZFP3: 5 078 241–5 096 376, tiesioginė grandinėZFP3ZNF232: 5 105 269–5 123 162, atvirkštinė grandinėZNF232USP6: 5 116 032–5 175 034, tiesioginė grandinėUSP6ZNF594: 5 174 019–5 191 907, atvirkštinė grandinėZNF594SCIMP: 5 208 915–5 234 869, atvirkštinė grandinėSCIMPRABEP1: 5 282 258–5 386 871, tiesioginė grandinėRABEP1NUP88: 5 359 641–5 420 164, atvirkštinė grandinėNUP88CHRNE diagrama: 12 eksonų, chromosoma 17, atvirkštinė grandisEkson 12: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 16 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 37 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 15 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 23 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 30 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 18 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 24 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 7 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 12: 4 897 771–4 898 891, 1 121 bazėEksonas 11: 4 899 001–4 899 107, 107 baziųEksonas 10: 4 899 198–4 899 384, 187 baziųEksonas 9: 4 899 468–4 899 582, 115 baziųEksonas 8: 4 900 793–4 900 907, 115 baziųEksonas 7: 4 900 990–4 901 190, 201 bazėEksonas 6: 4 901 525–4 901 625, 101 bazėEksonas 5: 4 901 932–4 902 087, 156 baziųEksonas 4: 4 902 217–4 902 326, 110 baziųEksonas 3: 4 902 450–4 902 494, 45 baziųEksonas 2: 4 902 621–4 902 763, 143 baziųEksonas 1: 4 903 018–4 903 098, 81 bazė1211109876543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,5 kb iš 5,3 kb geno; 1 482 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito CHRNE

254

CHRNE geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 5,3 kb CHRNE geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,5 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CHRNE genas: cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/chrne

Vancouver

Dante Labs. CHRNE genas: cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/chrne

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test