Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

MAP3K1

mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
5q11.2
Koordinatės
Chromosoma 5: 56 815 549–56 896 152 (GRCh38)
Eksonai
20 eksonų per 80,6 kb
Baltymas
1 512 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
MEKK, MAPKKK1
Ankstesni simboliai
MEKK1
MANE Select transkriptas
ENST00000399503.4NM_005921.2
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • 46,XY Disorders of Sex Development ir gonadų disgenezė

    • 46,XY visiška gonadų disgenezė (Swyer sindromas)

      Būklė, kai žmonių, turinčių XY chromosomas, gonados yra neišsivysčiusios juostelės formos ir išorinė išvaizda moteriška. Ją sukelia variantai genuose SRY, NR5A1, MAP3K1, DHH ir kituose genuose.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Juostelės formos gonados turi didelę gonadoblastomos riziką, todėl paprastai rekomenduojama jas pašalinti, o brendimui reikalinga hormonų pakaitinė terapija.

    • 46,XY lytinio vystymosi sutrikimai

      Būklės žmonėms, turintiems XY chromosomas, kai gonadų ar lytinių organų vystymasis netipiškas. Jas sukelia variantai tokiuose genuose kaip SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 ir LHCGR.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Diagnozė padeda parinkti hormoninį gydymą, konsultuotis dėl vaisingumo, o kai disgenetinėse gonadose yra Y chromosomos medžiagos, įvertinti gonadinių navikų riziką.

Platesnės grupės

  • Hipertrofinė kardiomiopatija

    • Autosominis dominantinis

      Vienas iš 62 su juo susijusių genų

      Būklė, kai miokardas hipertrofuojasi be akivaizdžios priežasties. Hipertrofija paprastai būna asimetriška ir gali būti susijusi su kairiojo skilvelio ištakos obstrukcija.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Beta blokatoriai, ne dihidropiridininiai kalcio kanalų blokatoriai, fizinio aktyvumo apribojimas, genetinė konsultacija

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas MAP3K1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 5, su skliaustu, kur yra MAP3K1. MAP3K1 ir dar 3 genų šalia jo chromosomoje 5, nuo 56 355 851 iki 57 355 850.Chromosoma 55q11.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.356,4 Mb56,6 Mb56,8 Mb57 Mb57,2 MbMAP3K1: 56 815 549–56 896 152, tiesioginė grandinėMAP3K1SETD9: 56 909 260–56 926 521, tiesioginė grandinėSETD9MIER3: 56 919 602–56 971 675, atvirkštinė grandinėMIER3GPBP1: 57 173 821–57 265 668, tiesioginė grandinėGPBP1MAP3K1 diagrama: 20 eksonų, chromosoma 5, tiesioginė grandisEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 16: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 56 815 549–56 816 055, 507 baziųEksonas 2: 56 856 600–56 856 750, 151 bazėEksonas 3: 56 859 715–56 859 915, 201 bazėEksonas 4: 56 864 734–56 864 934, 201 bazėEksonas 5: 56 865 340–56 865 456, 117 baziųEksonas 6: 56 865 829–56 865 977, 149 baziųEksonas 7: 56 871 910–56 872 031, 122 baziųEksonas 8: 56 872 641–56 872 722, 82 baziųEksonas 9: 56 872 825–56 873 005, 181 bazėEksonas 10: 56 875 032–56 875 310, 279 baziųEksonas 11: 56 878 980–56 879 101, 122 baziųEksonas 12: 56 880 711–56 880 802, 92 baziųEksonas 13: 56 881 083–56 881 272, 190 baziųEksonas 14: 56 881 570–56 882 866, 1 297 baziųEksonas 15: 56 883 527–56 883 679, 153 baziųEksonas 16: 56 884 664–56 884 826, 163 baziųEksonas 17: 56 885 932–56 886 063, 132 baziųEksonas 18: 56 887 378–56 887 520, 143 baziųEksonas 19: 56 888 226–56 888 357, 132 baziųEksonas 20: 56 893 531–56 896 152, 2 622 bazių151015205′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 7 kb iš 80,6 kb geno; 4 539 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito MAP3K1

5

MAP3K1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 80,6 kb MAP3K1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 7 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). MAP3K1 genas: mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/map3k1

Vancouver

Dante Labs. MAP3K1 genas: mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/map3k1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test