Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

MRE11

MRE11 double strand break repair nuclease

Santrauka

Citogenetinė vieta
11q21
Koordinatės
Chromosoma 11: 94 415 570–94 493 844 (GRCh38)
Eksonai
20 eksonų per 78,3 kb
Baltymas
708 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
ATLD
Ankstesni simboliai
MRE11A
MANE Select transkriptas
ENST00000323929.8NM_005591.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • DNA taisymo sutrikimo liga

    • Autosominis recesyvinis

      Liga, kurios pagrindas – DNR taisymo mechanizmo sutrikimas.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas MRE11

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 11, su skliaustu, kur yra MRE11. MRE11 ir dar 9 genų šalia jo chromosomoje 11, nuo 93 954 707 iki 94 954 706.Chromosoma 1111q21p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2594 Mb94,2 Mb94,4 Mb94,6 Mb94,8 MbHEPHL1: 94 021 354–94 114 208, tiesioginė grandinėHEPHL1PANX1: 94 128 828–94 185 019, tiesioginė grandinėPANX1IZUMO1R: 94 304 580–94 308 146, tiesioginė grandinėIZUMO1RGPR83: 94 377 316–94 401 428, atvirkštinė grandinėGPR83MRE11: 94 415 570–94 493 844, atvirkštinė grandinėMRE11ANKRD49: 94 493 979–94 501 935, tiesioginė grandinėANKRD49C11orf97: 94 512 431–94 532 200, tiesioginė grandinėC11orf97PIWIL4: 94 543 840–94 621 421, tiesioginė grandinėPIWIL4FUT4: 94 543 921–94 549 895, tiesioginė grandinėFUT4AMOTL1: 94 706 431–94 876 748, tiesioginė grandinėAMOTL1MRE11 diagrama: 20 eksonų, chromosoma 11, atvirkštinė grandisEkson 19: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 18: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 15: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 20: 94 415 570–94 420 181, 4 612 baziųEksonas 19: 94 429 911–94 429 986, 76 baziųEksonas 18: 94 435 832–94 435 899, 68 baziųEksonas 17: 94 437 177–94 437 235, 59 baziųEksonas 16: 94 445 810–94 445 893, 84 baziųEksonas 15: 94 447 219–94 447 438, 220 baziųEksonas 14: 94 456 276–94 456 338, 63 baziųEksonas 13: 94 459 408–94 459 581, 174 baziųEksonas 12: 94 460 936–94 461 036, 101 bazėEksonas 11: 94 464 113–94 464 239, 127 baziųEksonas 10: 94 467 813–94 467 893, 81 bazėEksonas 9: 94 470 471–94 470 642, 172 baziųEksonas 8: 94 471 574–94 471 759, 186 baziųEksonas 7: 94 476 289–94 476 403, 115 baziųEksonas 6: 94 478 735–94 478 876, 142 baziųEksonas 5: 94 479 674–94 479 761, 88 baziųEksonas 4: 94 485 924–94 486 084, 161 bazėEksonas 3: 94 490 833–94 490 965, 133 baziųEksonas 2: 94 492 782–94 492 906, 125 baziųEksonas 1: 94 493 791–94 493 844, 54 bazių201510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 6,8 kb iš 78,3 kb geno; 2 127 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito MRE11

130

MRE11 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 78,3 kb MRE11 geno, įskaitant intronus, o ne tik 6,8 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). MRE11 genas: MRE11 double strand break repair nuclease. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/mre11

Vancouver

Dante Labs. MRE11 genas: MRE11 double strand break repair nuclease [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/mre11

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test