Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SRY

sex determining region Y

Santrauka

Citogenetinė vieta
Yp11.2
Koordinatės
Chromosoma Y: 2 786 855–2 787 682 (GRCh38)
Eksonai
1 eksonas per 0,8 kb
Baltymas
204 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
TDF
MANE Select transkriptas
ENST00000383070.2NM_003140.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • 46,XX lytinės raidos sutrikimai

    • Būklės, įskaitant XX sėklidžių ir kiaušidžių-sėklidžių lytinės raidos sutrikimus, dažniausiai sukeliamus persikėlusio SRY geno arba SOX9 ar SOX3 pokyčių, rečiau – NR5A1, RSPO1 ar WNT4 variantų.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Diagnozė paaiškina azoospermiją, padeda koreguoti hormonų gydymą, o esant su RSPO1 susijusiai ligai, rekomenduojama stebėti odos vėžio riziką.

  • 46,XY Disorders of Sex Development ir gonadų disgenezė

    • 46,XY visiška gonadų disgenezė (Swyer sindromas)

      Būklė, kai žmonių, turinčių XY chromosomas, gonados yra neišsivysčiusios juostelės formos ir išorinė išvaizda moteriška. Ją sukelia variantai genuose SRY, NR5A1, MAP3K1, DHH ir kituose genuose.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Juostelės formos gonados turi didelę gonadoblastomos riziką, todėl paprastai rekomenduojama jas pašalinti, o brendimui reikalinga hormonų pakaitinė terapija.

Platesnės grupės

  • Hipertrofinė kardiomiopatija

    • Autosominis dominantinis

      Vienas iš 62 su juo susijusių genų

      Būklė, kai miokardas hipertrofuojasi be akivaizdžios priežasties. Hipertrofija paprastai būna asimetriška ir gali būti susijusi su kairiojo skilvelio ištakos obstrukcija.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Beta blokatoriai, ne dihidropiridininiai kalcio kanalų blokatoriai, fizinio aktyvumo apribojimas, genetinė konsultacija

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas SRY

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma Y, su skliaustu, kur yra SRY. SRY ir dar 5 genų šalia jo chromosomoje Y, nuo 2 287 269 iki 3 287 268.Chromosoma YYp11.2p11.32p11.31p11.2p11.1q11.1q11.21q11.221q11.222q11.223q11.23q122,4 Mb2,6 Mb2,8 Mb3 Mb3,2 MbDHRSX: 2 217 548–2 502 805, atvirkštinė grandinėDHRSXZBED1: 2 486 169–2 502 862, atvirkštinė grandinėZBED1CD99: 2 690 988–2 741 312, tiesioginė grandinėCD99SRY: 2 786 855–2 787 682, atvirkštinė grandinėSRYRPS4Y1: 2 841 402–2 932 000, tiesioginė grandinėRPS4Y1ZFY: 2 935 201–2 982 579, tiesioginė grandinėZFYSRY diagrama: vienas eksonas, chromosoma Y, atvirkštinė grandisEkson 1: 15 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 2 786 855–2 787 682, 828 bazių15′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 0,8 kb iš 0,8 kb geno; 615 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito SRY

15

SRY geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 0,8 kb SRY geno, įskaitant intronus, o ne tik 0,8 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SRY genas: sex determining region Y. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/sry

Vancouver

Dante Labs. SRY genas: sex determining region Y [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/sry

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test