Genas
CYP17A1
cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1
- HGNC 2593↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000148795↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 1586↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 10q24.32
- Koordinatės
- Chromosoma 10: 102 830 531–102 837 413 (GRCh38)
- Eksonai
- 8 eksonų per 6,9 kb
- Baltymas
- 508 aminorūgščių
- Paveldėjimas
- Autosominis recesyvinis
- Taip pat žinomas kaip
- P450C17, CPT7, S17AH
- Ankstesni simboliai
- CYP17
- MANE Select transkriptas
- ENST00000369887.4NM_000102.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Perskaitykite CYP17A1 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu
Įgimta antinksčių hiperplazija
- Autosominis recesyvinis
Įgimta antinksčių hiperplazija (ĮAH) yra paveldima endokrininė liga, kurią sukelia steroidogenezės fermento nepakankamumas. Ją apibūdina antinksčių nepakankamumas ir įvairaus laipsnio hiperandrogenizmo ar hipoandrogenizmo požymiai, priklausomai nuo ligos tipo ir sunkumo.
- 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Gliukokortikoidų pakaitinis gydymas (vaikams – hidrokortizonas, suaugusiesiems – prednizonas / deksametazonas); mineralokortikoidų pakaitinis gydymas druskos netekimo atveju (fludrokortizonas); antinksčių pašalinimas (adrenalektomija) sunkiu, vaistais nepasiduodančiu hiperandrogenizmu; gydymo dozių koregavimo protokolai stresinėse situacijose
Paveldėjimas
- Autosominis recesyvinis
- Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.
Kaip išdėstytas CYP17A1
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 1,8 kb iš 6,9 kb geno; 1 527 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito CYP17A1
97
CYP17A1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 6,9 kb CYP17A1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,8 kb eksonų.
Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis
- CYP11B1cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1Turi 1 bendrą būklę
- CYP21A2cytochrome P450 family 21 subfamily A member 2Turi 1 bendrą būklę
- HSD3B2hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2Turi 1 bendrą būklę
- PORcytochrome p450 oxidoreductaseTuri 1 bendrą būklę
- STARsteroidogenic acute regulatory proteinTuri 1 bendrą būklę
Savybės, susijusios su CYP17A1
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti CYP17A1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the endocrine system
- Abnormal circulating corticosterone level
- Abnormal circulating dehydroepiandrosterone concentration
- Abnormal response to ACTH stimulation test
- Absence of secondary sex characteristics
- Congenital adrenal hyperplasia
- Decreased circulating androgen concentration
- Decreased serum estradiol
- Decreased serum testosterone level
Rodyti dar 18 savybių
- Delayed puberty
- Elevated circulating follicle stimulating hormone level
- Elevated circulating luteinizing hormone level
- Hypergonadotropic hypogonadism
- Increased circulating corticosterone level
- Increased circulating gonadotropin level
- Primary gonadal insufficiency
- Absence of pubertal development
- Adrenocorticotropic hormone excess
- Decreased circulating renin concentration
- Decreased function of male gonad
- Increased circulating progesterone
- Low blood aldosterone level
- Low blood cortisol level
- Precocious puberty in females
- Primary adrenal insufficiency
- Adrenogenital syndrome
- Enlarged adrenal glands
Abnormality of the genitourinary system
- Decreased fertility
- Enlarged ovaries with cysts
- Hypospadias
- Painful menstruation
- Polycystic ovaries
- Primary amenorrhea
- Short penis
- Small uterus
Rodyti dar 17 savybių
- Bilateral cryptorchidism
- Decreased fertility in females
- Decreased fertility in males
- Decreased testicular size
- Menstrual irregularity
- Ovarian cyst
- Underdeveloped vagina
- Undescended testes
- Abnormal sex determination
- Absent uterus
- Ambiguous genitalia in males
- Blind vagina
- Cleft of scrotum
- Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype
- Male infertility
- Male pseudohermaphroditism
- Ambiguous external genitalia
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). CYP17A1 genas: cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/cyp17a1
Dante Labs. CYP17A1 genas: cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/cyp17a1
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites