Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

NR0B1

nuclear receptor subfamily 0 group B member 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
Xp21.2
Koordinatės
Chromosoma X: 30 304 206–30 309 390 (GRCh38)
Eksonai
2 eksonų per 5,2 kb
Baltymas
470 aminorūgščių
Paveldėjimas
X chromosomos recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
DAX1, AHCH
Ankstesni simboliai
AHC, DSS
MANE Select transkriptas
ENST00000378970.5NM_000475.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Šeiminis gliukokortikoidų nepakankamumas

    • X chromosomos sieja antinksčių hipoplazijaX chromosomos recesyvinis

      Nepakankamai išsivysčiusios antinksčių liaukos, sukeliančios antinksčių nepakankamumą kūdikystėje ar vaikystėje, o vėliau – hipogonadotropinį hipogonadizmą; ją sukelia NR0B1 variantai.

      • 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Hipogonadotropinis hipogonadizmas

    • Nenormali kiaušidžių ar sėklidžių funkcija dėl nepakankamos hormoninės stimuliacijos iš hipotalamo-hipofizės ašies.

      • 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

X chromosomos recesyvinis
Pakitimas yra X chromosomoje, todėl viena kopija paveikia vyrus, turinčius vieną X, o moterys, turinčios vieną kopiją, paprastai yra nešiotojos. Nešiotoja motina perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas NR0B1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma X, su skliaustu, kur yra NR0B1. NR0B1 ir dar 7 genų šalia jo chromosomoje X, nuo 29 806 798 iki 30 806 797.Chromosoma XXp21.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2830 Mb30,2 Mb30,4 Mb30,6 Mb30,8 MbIL1RAPL1: 28 587 123–29 958 600, tiesioginė grandinėIL1RAPL1MAGEB2: 30 215 552–30 220 089, tiesioginė grandinėMAGEB2MAGEB3: 30 230 657–30 237 495, tiesioginė grandinėMAGEB3MAGEB4: 30 242 000–30 244 187, tiesioginė grandinėMAGEB4MAGEB1: 30 243 715–30 252 041, tiesioginė grandinėMAGEB1NR0B1: 30 304 206–30 309 390, atvirkštinė grandinėNR0B1TASL: 30 557 703–30 577 921, atvirkštinė grandinėTASLGK: 30 653 336–30 733 182, tiesioginė grandinėGKNR0B1 diagrama: 2 eksonų, chromosoma X, atvirkštinė grandisEkson 2: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 56 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 2: 30 304 206–30 304 823, 618 baziųEksonas 1: 30 308 196–30 309 390, 1 195 bazių215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,8 kb iš 5,2 kb geno; 1 413 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito NR0B1

71

NR0B1 geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 5,2 kb NR0B1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,8 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). NR0B1 genas: nuclear receptor subfamily 0 group B member 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/nr0b1

Vancouver

Dante Labs. NR0B1 genas: nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/nr0b1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test