Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

LEP

leptin

Santrauka

Citogenetinė vieta
7q32.1
Koordinatės
Chromosoma 7: 128 241 278–128 257 629 (GRCh38)
Eksonai
3 eksonų per 16,4 kb
Baltymas
167 aminorūgščių
Ankstesni simboliai
OBS, OB
MANE Select transkriptas
ENST00000308868.5NM_000230.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Hipogonadotropinis hipogonadizmas

    • Nenormali kiaušidžių ar sėklidžių funkcija dėl nepakankamos hormoninės stimuliacijos iš hipotalamo-hipofizės ašies.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Monogeninis nutukimas (leptino–melanokortino kelias)

    • Paveldimas nutukimas (leptino–melanokortino kelias)

      Ankstyvos pradžios sunkus nutukimas, kurį sukelia vienos genos defektai, reguliuojantys apetitą, įskaitant MC4R, SIM1 (dominuojantis) ir LEP, LEPR, POMC bei PCSK1 (recesyvūs) trūkumus.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Kai kurioms formoms yra taikomų vaistų: metreleptinas leptino trūkumui ir setmelanotidas POMC, PCSK1 ir LEPR trūkumui gydyti.

Kaip išdėstytas LEP

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 7, su skliaustu, kur yra LEP. LEP ir dar 10 genų šalia jo chromosomoje 7, nuo 127 749 454 iki 128 749 453.Chromosoma 77q32.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3127,8 Mb128 Mb128,2 Mb128,4 Mb128,6 MbSND1: 127 652 123–128 092 609, tiesioginė grandinėSND1LRRC4: 127 938 259–128 032 280, atvirkštinė grandinėLRRC4LEP: 128 241 278–128 257 629, tiesioginė grandinėLEPRBM28: 128 278 493–128 343 971, atvirkštinė grandinėRBM28PRRT4: 128 350 325–128 361 940, atvirkštinė grandinėPRRT4IMPDH1: 128 392 277–128 410 009, atvirkštinė grandinėIMPDH1HILPDA: 128 455 825–128 458 423, tiesioginė grandinėHILPDAMETTL2B: 128 476 729–128 506 602, tiesioginė grandinėMETTL2BGARIN1A: 128 671 693–128 687 877, tiesioginė grandinėGARIN1AGARIN1B: 128 709 061–128 731 743, tiesioginė grandinėGARIN1BCALU: 128 739 292–128 773 400, tiesioginė grandinėCALULEP diagrama: 3 eksonų, chromosoma 7, tiesioginė grandisEkson 3: 3 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 128 241 278–128 241 306, 29 baziųEksonas 2: 128 251 991–128 252 162, 172 baziųEksonas 3: 128 254 404–128 257 629, 3 226 bazių1235′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,4 kb iš 16,4 kb geno; 504 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito LEP

3

LEP geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 16,4 kb LEP geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,4 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). LEP genas: leptin. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/lep

Vancouver

Dante Labs. LEP genas: leptin [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/lep

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test