NR5A1

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

• 46,XX lytinės raidos sutrikimai

  • Būklės, įskaitant XX sėklidžių ir kiaušidžių-sėklidžių lytinės raidos sutrikimus, dažniausiai sukeliamus persikėlusio SRY geno arba SOX9 ar SOX3 pokyčių, rečiau – NR5A1, RSPO1 ar WNT4 variantų.

    • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Ką duoda žinojimas

    Diagnozė paaiškina azoospermiją, padeda koreguoti hormonų gydymą, o esant su RSPO1 susijusiai ligai, rekomenduojama stebėti odos vėžio riziką.

• 46,XY Disorders of Sex Development ir gonadų disgenezė

  • Su NR5A1 susijęs lytinio vystymosi sutrikimas

    Būklių spektras, kurį sukelia NR5A1 (SF1) variantai; jis apima nuo 46,XY gonadų disgenezės iki vyrų nevaisingumo ir pirminio kiaušidžių nepakankamumo.

    • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
    • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Ką duoda žinojimas

    Diagnozė padeda konsultuotis dėl vaisingumo ir atlikti tyrimus šeimos nariams.

  • 46,XY visiška gonadų disgenezė (Swyer sindromas)

    Būklė, kai žmonių, turinčių XY chromosomas, gonados yra neišsivysčiusios juostelės formos ir išorinė išvaizda moteriška. Ją sukelia variantai genuose SRY, NR5A1, MAP3K1, DHH ir kituose genuose.

    • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Ką duoda žinojimas

    Juostelės formos gonados turi didelę gonadoblastomos riziką, todėl paprastai rekomenduojama jas pašalinti, o brendimui reikalinga hormonų pakaitinė terapija.

  • 46,XY lytinio vystymosi sutrikimai

    Būklės žmonėms, turintiems XY chromosomas, kai gonadų ar lytinių organų vystymasis netipiškas. Jas sukelia variantai tokiuose genuose kaip SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 ir LHCGR.

    • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Ką duoda žinojimas

    Diagnozė padeda parinkti hormoninį gydymą, konsultuotis dėl vaisingumo, o kai disgenetinėse gonadose yra Y chromosomos medžiagos, įvertinti gonadinių navikų riziką.

• Moterų nevaisingumas

  • Sumažėjusi arba visiškai prarasta moters galimybė pastoti.

    • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Platesnės grupės

• Hipertrofinė kardiomiopatija

  • Autosominis dominantinis

    Vienas iš 62 su juo susijusių genų

    Būklė, kai miokardas hipertrofuojasi be akivaizdžios priežasties. Hipertrofija paprastai būna asimetriška ir gali būti susijusi su kairiojo skilvelio ištakos obstrukcija.

    • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Ką duoda žinojimas

    Beta blokatoriai, ne dihidropiridininiai kalcio kanalų blokatoriai, fizinio aktyvumo apribojimas, genetinė konsultacija

Kaip išdėstytas NR5A1

Eksonai sudaro 3,1 kb iš 26,2 kb geno; 1 386 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito NR5A1

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

• DHHdesert hedgehog signaling moleculeTuri 3 bendrų būklių
• MAP3K1mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1Turi 3 bendrų būklių
• SRYsex determining region YTuri 3 bendrų būklių
• ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2Turi 3 bendrų būklių
• DHX37DEAH-box helicase 37Turi 2 bendrų būklių
• ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chainTuri 1 bendrą būklę
• ACTC1actin alpha cardiac muscle 1Turi 1 bendrą būklę
• ALPK3alpha kinase 3Turi 1 bendrą būklę
• ANKRD31ankyrin repeat domain 31Turi 1 bendrą būklę
• ARandrogen receptorTuri 1 bendrą būklę
• ATMATM serine/threonine kinaseTuri 1 bendrą būklę
• ATRXATRX chromatin remodelerTuri 1 bendrą būklę

Savybės, susijusios su NR5A1

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti NR5A1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

• HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
• MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
• GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
• ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
• ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
• Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
• Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį