Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

ZFPM2

zinc finger protein, FOG family member 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
8q23
Koordinatės
Chromosoma 8: 105 318 438–105 804 539 (GRCh38)
Eksonai
8 eksonų per 486,1 kb
Baltymas
1 151 aminorūgštis
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
PRDM19, FOG2, hFOG-2, ZNF89B
MANE Select transkriptas
ENST00000407775.7NM_012082.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • 46,XY Disorders of Sex Development ir gonadų disgenezė

    • 46,XY visiška gonadų disgenezė (Swyer sindromas)

      Būklė, kai žmonių, turinčių XY chromosomas, gonados yra neišsivysčiusios juostelės formos ir išorinė išvaizda moteriška. Ją sukelia variantai genuose SRY, NR5A1, MAP3K1, DHH ir kituose genuose.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Juostelės formos gonados turi didelę gonadoblastomos riziką, todėl paprastai rekomenduojama jas pašalinti, o brendimui reikalinga hormonų pakaitinė terapija.

    • 46,XY lytinio vystymosi sutrikimai

      Būklės žmonėms, turintiems XY chromosomas, kai gonadų ar lytinių organų vystymasis netipiškas. Jas sukelia variantai tokiuose genuose kaip SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 ir LHCGR.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Diagnozė padeda parinkti hormoninį gydymą, konsultuotis dėl vaisingumo, o kai disgenetinėse gonadose yra Y chromosomos medžiagos, įvertinti gonadinių navikų riziką.

  • Įgimta diafragmos ila (monogeninė)

    • Įgimta diafragmos ila

      Įgimtas nepilnas diafragmos susiformavimas, kurį mažumos šeimų atveju sieja su atskirais genais, pavyzdžiui, ZFPM2, GATA4, NR2F2, ALDH1A2 ar PLS3, dažnai su nepilnu penetrantiškumu.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas visų pirma svarbus planuojant šeimą, nes tai gali padėti įvertinti pasikartojimo riziką ir apsvarstyti galimybę atlikti prenatalinį tyrimą vaizdiniais metodais būsimo nėštumo metu.

  • Fallot tetrada

    • Autosominis dominantinis

      Fallot tetrada yra įgimta širdies malformacija, apimanti tarpkambarinį sujungimą, dar vadinamą skilvelių pertvaros defektu, dešinio skilvelio ištakos obstrukciją, aortos šaknies užslinkimą virš skilvelių pertvaros ir dešinio skilvelio hipertrofiją.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Platesnės grupės

  • Hipertrofinė kardiomiopatija

    • Autosominis dominantinis

      Vienas iš 62 su juo susijusių genų

      Būklė, kai miokardas hipertrofuojasi be akivaizdžios priežasties. Hipertrofija paprastai būna asimetriška ir gali būti susijusi su kairiojo skilvelio ištakos obstrukcija.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Beta blokatoriai, ne dihidropiridininiai kalcio kanalų blokatoriai, fizinio aktyvumo apribojimas, genetinė konsultacija

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas ZFPM2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 8, su skliaustu, kur yra ZFPM2. ZFPM2 ir dar 1 genas šalia jo chromosomoje 8, nuo 104 832 336 iki 106 290 641.Chromosoma 88q23p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3105 Mb105,2 Mb105,4 Mb105,6 Mb105,8 Mb106 Mb106,2 MbZFPM2: 105 318 438–105 804 539, tiesioginė grandinėZFPM2OXR1: 106 270 112–106 752 711, tiesioginė grandinėOXR1ZFPM2 diagrama: 8 eksonų, chromosoma 8, tiesioginė grandisEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 105 318 438–105 318 981, 544 baziųEksonas 2: 105 419 144–105 419 302, 159 baziųEksonas 3: 105 444 280–105 444 381, 102 baziųEksonas 4: 105 561 363–105 561 481, 119 baziųEksonas 5: 105 634 246–105 634 357, 112 baziųEksonas 6: 105 788 718–105 788 924, 207 baziųEksonas 7: 105 798 724–105 798 948, 225 baziųEksonas 8: 105 801 047–105 804 539, 3 493 bazių124685′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 5 kb iš 486,1 kb geno; 3 456 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito ZFPM2

6

ZFPM2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 486,1 kb ZFPM2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 5 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). ZFPM2 genas: zinc finger protein, FOG family member 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/zfpm2

Vancouver

Dante Labs. ZFPM2 genas: zinc finger protein, FOG family member 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/zfpm2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test