Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

LHCGR

luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor

Santrauka

Citogenetinė vieta
2p16.3
Koordinatės
Chromosoma 2: 48 686 774–48 755 724 (GRCh38)
Eksonai
11 eksonų per 69 kb
Baltymas
699 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
LHR, LCGR, LGR2, ULG5
Ankstesni simboliai
HHG
MANE Select transkriptas
ENST00000294954.12NM_000233.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • 46,XY Disorders of Sex Development ir gonadų disgenezė

    • Leidigo ląstelių hipoplazijaAutosominis recesyvinis

      Recesyvinė būklė, kurią sukelia variantai gene LHCGR; dėl jos sumažėja testosterono gamyba, todėl žmonėms, turintiems XY chromosomas, vyriškos lytinės požymiai išsivysto nepakankamai.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Monogenas ankstyvasis brendimas

    • Šeiminis ankstyvasis brendimas, ribotas vyramsAutosominis dominantinis

      Ankstyvas berniukų brendimas, sukeltas aktyvuojančių LHCGR variantų, nepriklausomai nuo smegenų signalų; nešiotojos moterys nėra paveiktos.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Gydymas, blokuojantis testosterono gamybą ar veikimą, gali sulėtinti ankstyvą brendimą.

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.
Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas LHCGR

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 2, su skliaustu, kur yra LHCGR. LHCGR ir dar 7 genų šalia jo chromosomoje 2, nuo 48 221 249 iki 49 221 248.Chromosoma 22p16.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.348,4 Mb48,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 MbFOXN2: 48 314 331–48 379 513, tiesioginė grandinėFOXN2PPP1R21: 48 440 598–48 516 174, tiesioginė grandinėPPP1R21STON1: 48 529 376–48 598 922, tiesioginė grandinėSTON1STON1-GTF2A1L: 48 529 925–48 776 517, tiesioginė grandinėSTON1-GTF2A1LGTF2A1L: 48 617 798–48 733 148, tiesioginė grandinėGTF2A1L: 48 632 291–48 755 724, atvirkštinė grandinėLHCGR: 48 686 774–48 755 724, atvirkštinė grandinėLHCGRFSHR: 48 962 157–49 154 527, atvirkštinė grandinėFSHRLHCGR diagrama: 11 eksonų, chromosoma 2, atvirkštinė grandisEkson 11: 17 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 11: 48 686 774–48 688 849, 2 076 baziųEksonas 10: 48 694 224–48 694 304, 81 bazėEksonas 9: 48 698 615–48 698 800, 186 baziųEksonas 8: 48 708 948–48 709 022, 75 baziųEksonas 7: 48 713 986–48 714 054, 69 baziųEksonas 6: 48 723 456–48 723 533, 78 baziųEksonas 5: 48 723 622–48 723 696, 75 baziųEksonas 4: 48 725 676–48 725 750, 75 baziųEksonas 3: 48 729 153–48 729 227, 75 baziųEksonas 2: 48 731 227–48 731 298, 72 baziųEksonas 1: 48 755 511–48 755 724, 214 bazių1110864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,1 kb iš 69 kb geno; 2 100 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito LHCGR

25

LHCGR geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 69 kb LHCGR geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,1 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). LHCGR genas: luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/lhcgr

Vancouver

Dante Labs. LHCGR genas: luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/lhcgr

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test