Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

ELANE

elastase, neutrophil expressed

Santrauka

Citogenetinė vieta
19p13.3
Koordinatės
Chromosoma 19: 852 303–856 243 (GRCh38)
Eksonai
5 eksonų per 3,9 kb
Baltymas
267 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
NE, HNE, HLE, PMN-E
Ankstesni simboliai
ELA2
MANE Select transkriptas
ENST00000263621.2NM_001972.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Sunkioji įgimta neutropenija

    • ELANE susijusi neutropenijaAutosominis dominantinis

      Dominuojanti liga, kurią sukelia ELANE genų pakitimai. Ji gali sukelti arba sunkią įgimtą neutropeniją, arba ciklinę neutropeniją, kai neutrofilų skaičius krenta maždaug kas tris savaites.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Diagnozė padeda parinkti gydymą G-KSF preparatais, o sunkiosios formos atveju – stebėti, ar nepasireiškia mielodisplazinis sindromas ir leukemija.

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas ELANE

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 19, su skliaustu, kur yra ELANE. ELANE ir dar 43 genų šalia jo chromosomoje 19, nuo 354 273 iki 1 354 272.Chromosoma 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.430,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 Mb1,2 MbSPMAP2: 361 747–376 026, atvirkštinė grandinėSPMAP2C2CD4C: 405 443–409 214, atvirkštinė grandinėC2CD4CSHC2: 416 315–461 100, atvirkštinė grandinėSHC2CIMAP1D: 462 728–474 983, atvirkštinė grandinėCIMAP1DMADCAM1: 489 176–505 343, tiesioginė grandinėMADCAM1TPGS1: 507 488–520 846, tiesioginė grandinėTPGS1CDC34: 531 435–542 092, tiesioginė grandinėCDC34GZMM: 544 034–549 924, tiesioginė grandinėGZMMBSG: 571 277–583 498, tiesioginė grandinėBSGHCN2: 589 881–617 159, tiesioginė grandinėHCN2POLRMT: 617 168–633 619, atvirkštinė grandinėPOLRMTFGF22: 639 879–644 373, tiesioginė grandinėFGF22RNF126: 647 526–663 336, atvirkštinė grandinėRNF126FSTL3: 676 366–683 793, tiesioginė grandinėFSTL3PRSS57: 685 546–695 498, atvirkštinė grandinėPRSS57PALM: 708 906–748 329, tiesioginė grandinėPALMMISP: 748 404–764 363, tiesioginė grandinėMISPPTBP1: 797 075–812 327, tiesioginė grandinėPTBP1PLPPR3: 810 908–822 619, atvirkštinė grandinėAZU1: 825 097–832 018, tiesioginė grandinėAZU1PRTN3: 840 999–848 255, tiesioginė grandinėPRTN3ELANE: 852 303–856 243, tiesioginė grandinėELANECFD: 859 426–869 492, tiesioginė grandinėCFDMED16: 867 630–893 222, atvirkštinė grandinėMED16R3HDM4: 896 503–913 245, atvirkštinė grandinėR3HDM4KISS1R: 917 287–921 005, tiesioginė grandinėKISS1RARID3A: 924 528–975 939, tiesioginė grandinėARID3AWDR18: 984 248–998 438, tiesioginė grandinėWDR18GRIN3B: 1 000 419–1 009 732, tiesioginė grandinėGRIN3BTMEM259: 1 009 615–1 021 270, atvirkštinė grandinėTMEM259CNN2: 1 026 270–1 039 077, tiesioginė grandinėCNN2ABCA7: 1 039 997–1 065 572, tiesioginė grandinėABCA7ARHGAP45: 1 065 923–1 087 829, tiesioginė grandinėARHGAP45POLR2E: 1 085 104–1 095 486, atvirkštinė grandinėPOLR2EGPX4: 1 103 982–1 106 791, tiesioginė grandinėGPX4SBNO2: 1 107 634–1 174 295, atvirkštinė grandinėSBNO2STK11: 1 177 558–1 228 431, tiesioginė grandinėSTK11CBARP: 1 228 282–1 239 465, atvirkštinė grandinėCBARPATP5F1D: 1 241 734–1 244 828, tiesioginė grandinėATP5F1DMIDN: 1 248 316–1 259 145, tiesioginė grandinėMIDNCIRBP: 1 259 384–1 274 880, tiesioginė grandinėCIRBPFAM174C: 1 275 509–1 279 244, tiesioginė grandinėFAM174C: 1 276 021–1 279 244, tiesioginė grandinėEFNA2: 1 285 873–1 301 431, tiesioginė grandinėELANE diagrama: 5 eksonų, chromosoma 19, tiesioginė grandisEkson 1: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 16 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 852 303–852 395, 93 baziųEksonas 2: 852 876–853 032, 157 baziųEksonas 3: 853 262–853 403, 142 baziųEksonas 4: 855 564–855 794, 231 bazėEksonas 5: 855 958–856 243, 286 bazių123455′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 0,9 kb iš 3,9 kb geno; 804 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito ELANE

55

ELANE geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 3,9 kb ELANE geno, įskaitant intronus, o ne tik 0,9 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). ELANE genas: elastase, neutrophil expressed. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/elane

Vancouver

Dante Labs. ELANE genas: elastase, neutrophil expressed [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/elane

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test