Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

MAX

MYC associated transcriptional regulator X

Santrauka

Citogenetinė vieta
14q23.3
Koordinatės
Chromosoma 14: 65 075 127–65 102 517 (GRCh38)
Eksonai
5 eksonų per 27,4 kb
Baltymas
160 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
bHLHd4, bHLHd5, bHLHd6, bHLHd7, bHLHd8
MANE Select transkriptas
ENST00000358664.9NM_002382.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Paveldima feochromocitoma ir paragangliomos

    • Paveldima feochromocitomaAutosominis dominantinis

      Paveldimas polinkis į katecholaminus gaminančius antinksčių serdies navikus.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      • Įtrauktas į ACMG antrinių rezultatų sąrašą
      Ką duoda žinojimas

      Biocheminis patikrinimas ir vaizdinimas leidžia aptikti ir pašalinti navikus anksti.

    • Paveldima feochromocitoma–paragangliomosAutosominis dominantinis

      Sindromų grupė (PPGL 1–7 tipai, susiję su TMEM127 ir MAX), kurioje SDHB, SDHD, SDHC, SDHA, SDHAF2, MAX arba TMEM127 variantai padidina feochromocitomos ir paragangliomos riziką.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Reguliarus metanefrinų tyrimas kraujyje ar šlapime ir periodinis viso kūno MRT padeda aptikti navikus anksti, dar prieš jiems sukeliant kraujospūdžio krizes; giminaičiams gali būti siūlomas tyrimas.

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas MAX

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
  • Variantai su puslapiu
Chromosoma 14, su skliaustu, kur yra MAX. MAX ir dar 9 genų šalia jo chromosomoje 14, nuo 64 588 822 iki 65 588 821.Chromosoma 1414q23.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3364,6 Mb64,8 Mb65 Mb65,2 Mb65,4 MbPPP1R36: 64 549 890–64 590 096, tiesioginė grandinėPPP1R36PLEKHG3: 64 704 102–64 750 249, tiesioginė grandinėPLEKHG3SPTB: 64 746 283–64 880 019, atvirkštinė grandinėSPTBCHURC1: 64 914 361–64 957 314, tiesioginė grandinėCHURC1CHURC1-FNTB: 64 914 485–65 061 803, tiesioginė grandinėCHURC1-FNTBGPX2: 64 939 152–64 942 746, atvirkštinė grandinėGPX2RAB15: 64 945 814–64 973 226, atvirkštinė grandinėRAB15FNTB: 64 986 837–65 062 658, tiesioginė grandinėFNTBMAX: 65 075 127–65 102 517, atvirkštinė grandinėMAXFUT8: 65 285 127–65 747 182, tiesioginė grandinėFUT8MAX diagrama: 5 eksonų, chromosoma 14, atvirkštinė grandisEkson 5: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 17 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 4 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 5: 65 075 127–65 076 663, 1 537 baziųEksonas 4: 65 077 913–65 078 036, 124 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 4. IšvardytiEksonas 3: 65 093 708–65 093 815, 108 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 3. IšvardytiEksonas 2: 65 101 546–65 101 572, 27 baziųEksonas 1: 65 102 304–65 102 517, 214 bazių543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2 kb iš 27,4 kb geno; 483 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito MAX

48

MAX geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 27,4 kb MAX geno, įskaitant intronus, o ne tik 2 kb eksonų.

Variantų su puslapiais (2)

Čia pateikiami MAX variantai su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.

VariantasHGVS c.Eksonas ar intronasPozicija (GRCh38)ClinVar klasifikacijaApžvalgos būsena
A67Dc.200C>AEksonas 465 078 008Patogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
R33Xc.97C>TEksonas 365 093 782Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). MAX genas: MYC associated transcriptional regulator X. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/max

Vancouver

Dante Labs. MAX genas: MYC associated transcriptional regulator X [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/max

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test