Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

SEC23B

SEC23 homolog B, COPII component

Santrauka

Citogenetinė vieta
20p11.23
Koordinatės
Chromosoma 20: 18 507 940–18 561 415 (GRCh38)
Eksonai
20 eksonų per 53,5 kb
Baltymas
767 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
CDA-II, CDAII, HEMPAS
Ankstesni simboliai
CDAN2
MANE Select transkriptas
ENST00000650089.1NM_006363.6
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Įgimtos diseritropoetinės anemijos

    • Įgimta diseritropoetinė anemija

      Ligų grupė (I–IV tipai ir susiję variantai), kurią sukelia tokių genų kaip CDAN1, CDIN1, SEC23B, KIF23, KLF1 ir GATA1 pokyčiai. Dažniausiai paveldima autosominiu recesyviniu būdu, kai kurios formos – dominantiniu.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Diagnozė padeda parinkti geležies pertekliaus stebėseną ir gydymą, nes jis gali išsivystyti net ir be perpylimų; I tipo atveju gali padėti interferonas alfa.

Platesnės grupės

  • Kongenitalinės glikozilinimo sutrikimai

    • Kongenitalinės glikozilinimo sutrikimai (CDG)

      Vienas iš 98 su juo susijusių genų

      Didelė paveldimų ligų grupė, kai cukraus grandinės (glikanai) netinkamai susidaro arba netinkamai prisijungia prie baltymų ir lipidų, dažnai pažeidžiančios smegenis, kepenis, kraujo krešėjimą, augimą ir daugelį kitų organų sistemų. Dauguma yra autosominiu recesyviniu būdu paveldimi, tačiau kai kurios yra X chromosomos susietos arba autosominiu dominantiniu būdu paveldimos.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas SEC23B

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 20, su skliaustu, kur yra SEC23B. SEC23B ir dar 11 genų šalia jo chromosomoje 20, nuo 18 034 678 iki 19 034 677.Chromosoma 2020p11.23p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3318,2 Mb18,4 Mb18,6 Mb18,8 Mb19 MbOVOL2: 17 956 979–18 059 188, atvirkštinė grandinėOVOL2KAT14: 18 137 228–18 188 844, tiesioginė grandinėKAT14PET117: 18 137 832–18 143 290, tiesioginė grandinėPET117ZNF133: 18 288 265–18 316 996, tiesioginė grandinėZNF133DZANK1: 18 383 361–18 467 332, atvirkštinė grandinėDZANK1POLR3F: 18 466 878–18 484 648, tiesioginė grandinėPOLR3FRBBP9: 18 486 540–18 497 260, atvirkštinė grandinėRBBP9SEC23B: 18 507 940–18 561 415, tiesioginė grandinėSEC23BSMIM26: 18 567 347–18 570 995, tiesioginė grandinėSMIM26: 18 567 453–18 744 216, tiesioginė grandinėDTD1: 18 587 917–18 780 666, tiesioginė grandinėDTD1SCP2D1: 18 813 783–18 814 378, tiesioginė grandinėSCP2D1SEC23B diagrama: 20 eksonų, chromosoma 20, tiesioginė grandisEkson 2: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 20: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 18 507 940–18 507 972, 33 baziųEksonas 2: 18 510 822–18 511 056, 235 baziųEksonas 3: 18 512 225–18 512 282, 58 baziųEksonas 4: 18 515 650–18 515 736, 87 baziųEksonas 5: 18 524 433–18 524 669, 237 baziųEksonas 6: 18 524 935–18 525 020, 86 baziųEksonas 7: 18 525 788–18 525 932, 145 baziųEksonas 8: 18 526 373–18 526 531, 159 baziųEksonas 9: 18 527 496–18 527 611, 116 baziųEksonas 10: 18 530 680–18 530 803, 124 baziųEksonas 11: 18 532 664–18 532 744, 81 bazėEksonas 12: 18 535 653–18 535 742, 90 baziųEksonas 13: 18 542 296–18 542 402, 107 baziųEksonas 14: 18 543 019–18 543 172, 154 baziųEksonas 15: 18 545 956–18 546 033, 78 baziųEksonas 16: 18 548 609–18 548 770, 162 baziųEksonas 17: 18 551 089–18 551 175, 87 baziųEksonas 18: 18 554 235–18 554 390, 156 baziųEksonas 19: 18 555 108–18 555 173, 66 baziųEksonas 20: 18 560 651–18 561 415, 765 bazių124681012141618205′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3 kb iš 53,5 kb geno; 2 304 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito SEC23B

92

SEC23B geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 53,5 kb SEC23B geno, įskaitant intronus, o ne tik 3 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su SEC23B

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti SEC23B, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SEC23B genas: SEC23 homolog B, COPII component. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/sec23b

Vancouver

Dante Labs. SEC23B genas: SEC23 homolog B, COPII component [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/sec23b

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test