Genas
GFI1
growth factor independent 1 transcriptional repressor
- HGNC 4237↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000162676↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 2672↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 1p22.1
- Koordinatės
- Chromosoma 1: 92 473 043–92 486 925 (GRCh38)
- Eksonai
- 7 eksonų per 13,9 kb
- Baltymas
- 422 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- GFI1A, GFI-1
- Ankstesni simboliai
- ZNF163
- MANE Select transkriptas
- ENST00000294702.6NM_005263.5
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite GFI1 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu
Sunkioji įgimta neutropenija
- 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Kaip išdėstytas GFI1
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 4,6 kb iš 13,9 kb geno; 1 269 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito GFI1
1
GFI1 geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 13,9 kb GFI1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,6 kb eksonų.
Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis
- CLPBClpB family mitochondrial disaggregaseTuri 1 bendrą būklę
- CSF3Rcolony stimulating factor 3 receptorTuri 1 bendrą būklę
- CXCR2C-X-C motif chemokine receptor 2Turi 1 bendrą būklę
- G6PC3glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3Turi 1 bendrą būklę
- HAX1HCLS1 associated protein X-1Turi 1 bendrą būklę
- JAGN1jagunal vesicle mediated transporter 1Turi 1 bendrą būklę
- SRP54signal recognition particle 54Turi 1 bendrą būklę
- VPS45vacuolar protein sorting 45 homologTuri 1 bendrą būklę
- WASWASP actin nucleation promoting factorTuri 1 bendrą būklę
Savybės, susijusios su GFI1
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti GFI1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Low blood neutrophil count
- Decreased blood lymphocyte number
- High blood monocyte number
- Acute lymphoblastic leukemia
- Acute myeloid leukemia
- Aplastic anemia
- Blood cancer
- High blood eosinophil count
Rodyti dar 2 savybių
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). GFI1 genas: growth factor independent 1 transcriptional repressor. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/gfi1
Dante Labs. GFI1 genas: growth factor independent 1 transcriptional repressor [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/gfi1
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites