Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Tall shaped head

Klinikinis pavadinimas: Turricephaly

Tall head relative to width and length.

HPO HP:0000262

Santrauka

Taip pat vadinama
Tall shaped skull, Tower skull shape, Tall shaped cranium, Tower cranium shape, Turricephalus
Kūno sistema
Abnormality of head or neckAbnormality of the musculoskeletal system

40 genų susiję su Tall shaped head

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Tall shaped head. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11Visada1 ligoje
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2Labai dažnai (80–99%)3 ligose
ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitDažnai (30–79%)1 ligoje
CRTAPcartilage associated proteinDažnai (30–79%)1 ligoje
FGFR3fibroblast growth factor receptor 3Dažnai (30–79%)1 ligoje
GPX4glutathione peroxidase 4Dažnai (30–79%)2 ligose
MEGF8multiple EGF like domains 8Dažnai (30–79%)1 ligoje
P4HBprolyl 4-hydroxylase subunit betaDažnai (30–79%)1 ligoje
RAB23RAB23, member RAS oncogene familyDažnai (30–79%)1 ligoje
SEC24DSEC24 homolog D, COPII componentDažnai (30–79%)2 ligose
WBP4WW domain binding protein 4Dažnai (30–79%)1 ligoje
ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistantKartais (5–29%)1 ligoje
AP1G1adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1Kartais (5–29%)1 ligoje
ARVCFARVCF delta catenin family memberKartais (5–29%)1 ligoje
COMTcatechol-O-methyltransferaseKartais (5–29%)1 ligoje
FERMT1FERM domain containing kindlin 1Kartais (5–29%)1 ligoje
GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit betaKartais (5–29%)1 ligoje
HIRAhistone cell cycle regulatorKartais (5–29%)1 ligoje
IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alphaKartais (5–29%)1 ligoje
JMJD1Cjumonji domain containing 1CKartais (5–29%)1 ligoje
KDM4Blysine demethylase 4BKartais (5–29%)1 ligoje
MSX2msh homeobox 2Kartais (5–29%)1 ligoje
PORcytochrome p450 oxidoreductaseKartais (5–29%)1 ligoje
RAB34RAB34, member RAS oncogene familyKartais (5–29%)1 ligoje
RECQL4RecQ like helicase 4Kartais (5–29%)1 ligoje
RREB1ras responsive element binding protein 1Kartais (5–29%)1 ligoje
SEC24CSEC24 homolog C, COPII componentKartais (5–29%)1 ligoje
SLC12A6solute carrier family 12 member 6Kartais (5–29%)1 ligoje
TBCKTBC1 domain containing kinaseKartais (5–29%)1 ligoje
TBX1T-box transcription factor 1Kartais (5–29%)1 ligoje
TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3Kartais (5–29%)1 ligoje
UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1Kartais (5–29%)1 ligoje
ZFXzinc finger protein X-linkedKartais (5–29%)1 ligoje
ZIC1Zic family zinc finger 1Kartais (5–29%)1 ligoje
GJA5gap junction protein alpha 5Retai (1–4 %)1 ligoje
GJA8gap junction protein alpha 8Retai (1–4 %)1 ligoje
MN1MN1 proto-oncogene, transcriptional regulatorNeužfiksuota1 ligoje
PEX5peroxisomal biogenesis factor 5Neužfiksuota1 ligoje
SLC25A24solute carrier family 25 member 24Neužfiksuota1 ligoje
TWIST1twist family bHLH transcription factor 1Neužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Siauresni požymiai

Platesni požymiai

Abnormality of cranium

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.17-8666dff2.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test