Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

ARPC5

actin related protein 2/3 complex subunit 5

Santrauka

Citogenetinė vieta
1q25.3
Koordinatės
Chromosoma 1: 183 620 846–183 635 783 (GRCh38)
Eksonai
4 eksonų per 14,9 kb
Baltymas
151 aminorūgštis
Taip pat žinomas kaip
p16-Arc, ARC16, dJ127C7.3
MANE Select transkriptas
ENST00000359856.11NM_005717.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Kiti įgimti imunodeficitai

      • Imunodeficito liga

        Vienas iš 170 su juo susijusių genų

        Liga, kai sutrikusi arba nepakankamai išsivysčiusi imuninė apsauga – tiek ląstelinė, tiek humoralinė.

        • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
        Ką duoda žinojimas

        HSCT (hematopoetinių kamieninių ląstelių transplantacija) taikoma SCID ir sunkioms pirminėms imunodeficito ligoms gydyti; imunoglobulinų papildymas (IVIG/SCIG) – antikūnų nepakankamumui; leniolisibas (Joenja, FDA 2023) – APDS; genų terapija – ADA-SCID; abatacepto – CTLA4 ir LRBA nepakankamumui; profilaktiniai antibiotikai; G-CSF – CGD

    Kaip išdėstytas ARPC5

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra ARPC5. ARPC5 ir dar 9 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 183 128 315 iki 184 128 314.Chromosoma 11q25.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44183,2 Mb183,4 Mb183,6 Mb183,8 Mb184 MbLAMC1: 183 023 199–183 145 592, tiesioginė grandinėLAMC1LAMC2: 183 186 057–183 245 127, tiesioginė grandinėLAMC2NMNAT2: 183 244 571–183 418 421, atvirkštinė grandinėNMNAT2SMG7: 183 471 871–183 598 246, tiesioginė grandinėSMG7NCF2: 183 554 461–183 593 499, atvirkštinė grandinėNCF2ARPC5: 183 620 846–183 635 783, atvirkštinė grandinėARPC5RGL1: 183 636 066–183 928 532, tiesioginė grandinėRGL1APOBEC4: 183 646 275–183 653 316, atvirkštinė grandinėAPOBEC4COLGALT2: 183 929 854–184 037 777, atvirkštinė grandinėCOLGALT2TSEN15: 184 051 629–184 123 978, tiesioginė grandinėTSEN15ARPC5 diagrama: 4 eksonų, chromosoma 1, atvirkštinė grandisEksonas 4: 183 620 846–183 627 594, 6 749 baziųEksonas 3: 183 630 461–183 630 637, 177 baziųEksonas 2: 183 633 082–183 633 154, 73 baziųEksonas 1: 183 635 517–183 635 783, 267 bazių43215′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 7,3 kb iš 14,9 kb geno; 456 šių bazių koduoja baltymą.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). ARPC5 genas: actin related protein 2/3 complex subunit 5. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/arpc5

    Vancouver

    Dante Labs. ARPC5 genas: actin related protein 2/3 complex subunit 5 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/arpc5

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test