Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Truncus arteriosus

A single arterial trunk arises from the cardiac mass. The pulmonary arteries, aorta and coronary arteries arise from this single trunk with no evidence of another outflow tract.

HPO HP:0001660

Santrauka

Taip pat vadinama
Common arterial trunk
Kūno sistema
Abnormality of the cardiovascular system

27 genų susiję su Truncus arteriosus

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Truncus arteriosus. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
PLXND1plexin D1Visada2 ligose
SMAD2SMAD family member 2Visada1 ligoje
ARVCFARVCF delta catenin family memberLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
COMTcatechol-O-methyltransferaseLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit betaLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
HIRAhistone cell cycle regulatorLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
JMJD1Cjumonji domain containing 1CLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
RREB1ras responsive element binding protein 1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
SEC24CSEC24 homolog C, COPII componentLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
TBX1T-box transcription factor 1Labai dažnai (80–99%)3 ligose
UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
BCRBCR activator of RhoGEF and GTPaseDažnai (30–79%)1 ligoje
CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor proteinDažnai (30–79%)1 ligoje
MAPK1mitogen-activated protein kinase 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
NEK8NIMA related kinase 8Dažnai (30–79%)1 ligoje
TMEM260transmembrane protein 260Dažnai (30–79%)1 ligoje
GATA6GATA binding protein 6Kartais (5–29%)2 ligose
ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1Kartais (5–29%)1 ligoje
PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12Kartais (5–29%)1 ligoje
PUF60poly(U) binding splicing factor 60Kartais (5–29%)3 ligose
RAB34RAB34, member RAS oncogene familyKartais (5–29%)1 ligoje
STRA6signaling receptor and transporter of retinol STRA6Kartais (5–29%)1 ligoje
DLL4delta like canonical Notch ligand 4Retai (1–4 %)1 ligoje
GJA5gap junction protein alpha 5Retai (1–4 %)1 ligoje
GJA8gap junction protein alpha 8Retai (1–4 %)1 ligoje
NKX2-5NK2 homeobox 5Neužfiksuota1 ligoje
NKX2-6NK2 homeobox 6Neužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Congenital malformation of the great arteries

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test