Požymis
Intermittent involuntary muscle spasm
Klinikinis pavadinimas: Tetany
A condition characterized by intermittent involuntary contraction of muscles (spasms) related to hypocalcemia or occasionally magnesium deficiency.
Santrauka
- Kūno sistema
- Abnormality of the musculoskeletal system
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Intermittent involuntary muscle spasm, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test23 genų susiję su Intermittent involuntary muscle spasm
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Intermittent involuntary muscle spasm. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| GATA3GATA binding protein 3 | Visada | 1 ligoje |
| NEUROG3neurogenin 3 | Visada | 1 ligoje |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PTHparathyroid hormone | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| RRAGDRas related GTP binding D | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| CASRcalcium sensing receptor | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CLDN16claudin 16 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| KCNJ1potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| SLC12A1solute carrier family 12 member 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| SLC12A3solute carrier family 12 member 3 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Neužfiksuota | 2 ligose |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| TRPM6transient receptor potential cation channel subfamily M member 6 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites