Požymis
Decreased parathyroid hormone secretion
Klinikinis pavadinimas: Hypoparathyroidism
A condition caused by a deficiency of parathyroid hormone characterized by hypocalcemia and hyperphosphatemia.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Low parathyroid hormone
- Kūno sistema
- Abnormality of the endocrine system
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Decreased parathyroid hormone secretion, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test50 genų susiję su Decreased parathyroid hormone secretion
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Decreased parathyroid hormone secretion. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| GATA3GATA binding protein 3 | Visada | 2 ligose |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Visada | 1 ligoje |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Visada | 1 ligoje |
| PTHparathyroid hormone | Visada | 1 ligoje |
| AIREautoimmune regulator | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| IRX5iroquois homeobox 5 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ATP7BATPase copper transporting beta | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| DGCR2DiGeorge syndrome critical region gene 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| DGCR6DiGeorge syndrome critical region gene 6 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| DGCR8DGCR8 microprocessor complex subunit | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ESS2ess-2 spliceosome associated protein | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| HBBhemoglobin subunit beta | Kartais (5–29%) | 3 ligose |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TBX2T-box transcription factor 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
Rodyti dar 10 genų
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| COL4A3collagen type IV alpha 3 chain | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| COL4A4collagen type IV alpha 4 chain | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| COL4A5collagen type IV alpha 5 chain | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Siauresni požymiai
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites