Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

BACH2

BACH transcriptional regulator 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
6q15
Koordinatės
Chromosoma 6: 89 926 528–90 296 843 (GRCh38)
Eksonai
9 eksonų per 370,3 kb
Baltymas
841 aminorūgštis
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
BTBD25
MANE Select transkriptas
ENST00000257749.9NM_021813.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • IPEX sindromas ir kiti tregopatijos

    • Su BACH2 susijęs imunodeficitas (imunodeficitas 60)Autosominis dominantinis

      Kolitas, limfoproliferacija, mažas antikūnų kiekis ir infekcijos, kurį sukelia vienos BACH2 kopijos pakitimas.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis
      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Platesnės grupės

  • Kiti įgimti imunodeficitai

    • Imunodeficito liga

      Vienas iš 170 su juo susijusių genų

      Liga, kai sutrikusi arba nepakankamai išsivysčiusi imuninė apsauga – tiek ląstelinė, tiek humoralinė.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis
      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      HSCT (hematopoetinių kamieninių ląstelių transplantacija) taikoma SCID ir sunkioms pirminėms imunodeficito ligoms gydyti; imunoglobulinų papildymas (IVIG/SCIG) – antikūnų nepakankamumui; leniolisibas (Joenja, FDA 2023) – APDS; genų terapija – ADA-SCID; abatacepto – CTLA4 ir LRBA nepakankamumui; profilaktiniai antibiotikai; G-CSF – CGD

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas BACH2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 6, su skliaustu, kur yra BACH2. BACH2 ir dar 6 genų šalia jo chromosomoje 6, nuo 89 556 212 iki 90 667 159.Chromosoma 66q15p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2789,6 Mb89,8 Mb90 Mb90,2 Mb90,4 Mb90,6 MbANKRD6: 89 433 119–89 634 170, tiesioginė grandinėANKRD6LYRM2: 89 568 144–89 638 761, atvirkštinė grandinėLYRM2MDN1: 89 642 498–89 819 809, atvirkštinė grandinėMDN1CASP8AP2: 89 829 894–89 874 436, tiesioginė grandinėCASP8AP2GJA10: 89 894 469–89 921 760, tiesioginė grandinėGJA10BACH2: 89 926 528–90 296 843, atvirkštinė grandinėBACH2MAP3K7: 90 513 472–90 587 233, atvirkštinė grandinėMAP3K7BACH2 diagrama: 9 eksonų, chromosoma 6, atvirkštinė grandisEksonas 9: 89 926 528–89 932 890, 6 363 baziųEksonas 8: 89 938 144–89 938 350, 207 baziųEksonas 7: 89 950 270–89 951 862, 1 593 baziųEksonas 6: 90 008 602–90 008 856, 255 baziųEksonas 5: 90 088 961–90 089 109, 149 baziųEksonas 4: 90 206 569–90 206 681, 113 baziųEksonas 3: 90 252 513–90 252 590, 78 baziųEksonas 2: 90 271 849–90 271 941, 93 baziųEksonas 1: 90 296 480–90 296 843, 364 bazių9876543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 9,2 kb iš 370,3 kb geno; 2 526 šių bazių koduoja baltymą.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). BACH2 genas: BACH transcriptional regulator 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/bach2

Vancouver

Dante Labs. BACH2 genas: BACH transcriptional regulator 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/bach2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test