Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

ARPC1B

actin related protein 2/3 complex subunit 1B

Santrauka

Citogenetinė vieta
7q22.1
Koordinatės
Chromosoma 7: 99 374 730–99 394 816 (GRCh38)
Eksonai
10 eksonų per 20,1 kb
Baltymas
372 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
ARC41, p40-ARC, p41-ARC
MANE Select transkriptas
ENST00000646101.2NM_005720.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Paveldimos trombocitopenijos

    • Paveldima trombocitopenija

      Būklių grupė, dėl kurios visą gyvenimą mažas trombocitų skaičius; ji susijusi su tokiais genais kaip MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 ir MECOM, ir paveldima dominuojančiu, recesyviniu arba X chromosomoje susietu tipu.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Genetinė diagnozė padeda išvengti klaidingos diagnozės – imuninės trombocitopenijos – ir nereikalingo gydymo steroidais ar blužnies pašalinimo, be to, padeda stebėti susijusias inkstų, klausos ar kraujo problemas.

Platesnės grupės

  • Kiti įgimti imunodeficitai

    • Imunodeficito liga

      Vienas iš 170 su juo susijusių genų

      Liga, kai sutrikusi arba nepakankamai išsivysčiusi imuninė apsauga – tiek ląstelinė, tiek humoralinė.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      HSCT (hematopoetinių kamieninių ląstelių transplantacija) taikoma SCID ir sunkioms pirminėms imunodeficito ligoms gydyti; imunoglobulinų papildymas (IVIG/SCIG) – antikūnų nepakankamumui; leniolisibas (Joenja, FDA 2023) – APDS; genų terapija – ADA-SCID; abatacepto – CTLA4 ir LRBA nepakankamumui; profilaktiniai antibiotikai; G-CSF – CGD

Kaip išdėstytas ARPC1B

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 7, su skliaustu, kur yra ARPC1B. ARPC1B ir dar 27 genų šalia jo chromosomoje 7, nuo 98 884 773 iki 99 884 772.Chromosoma 77q22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.399 Mb99,2 Mb99,4 Mb99,6 Mb99,8 MbTRRAP: 98 877 933–99 050 831, tiesioginė grandinėTRRAPSMURF1: 99 027 435–99 144 171, atvirkštinė grandinėSMURF1KPNA7: 99 173 572–99 250 075, atvirkštinė grandinėKPNA7MYH16: 99 272 839–99 311 132, tiesioginė grandinėMYH16: 99 325 879–99 394 653, tiesioginė grandinėARPC1A: 99 325 879–99 366 527, tiesioginė grandinėARPC1AARPC1B: 99 374 730–99 394 816, tiesioginė grandinėARPC1BPDAP1: 99 392 048–99 408 831, atvirkštinė grandinėPDAP1BUD31: 99 408 610–99 419 618, tiesioginė grandinėBUD31PTCD1: 99 415 192–99 466 201, atvirkštinė grandinėPTCD1ATP5MF-PTCD1: 99 419 749–99 466 197, atvirkštinė grandinėCPSF4: 99 438 908–99 458 910, tiesioginė grandinėATP5MF: 99 448 475–99 466 201, atvirkštinė grandinėZNF789: 99 472 794–99 503 650, tiesioginė grandinėZNF394: 99 473 877–99 504 918, atvirkštinė grandinėZKSCAN5: 99 504 634–99 535 360, tiesioginė grandinėZKSCAN5ZBED8L: 99 546 204–99 559 392, atvirkštinė grandinėZBED8LZNF655: 99 558 389–99 578 948, tiesioginė grandinėZNF655: 99 558 695–99 607 810, tiesioginė grandinėTMEM225B: 99 597 868–99 611 045, tiesioginė grandinėTMEM225BZSCAN25: 99 616 623–99 738 531, tiesioginė grandinėZSCAN25CYP3A5: 99 647 442–99 680 043, atvirkštinė grandinėCYP3A5CYP3A7-CYP3A51P: 99 684 957–99 735 102, atvirkštinė grandinėCYP3A7-CYP3A51PCYP3A7: 99 704 105–99 735 196, atvirkštinė grandinėCYP3A7CYP3A4: 99 756 954–99 784 327, atvirkštinė grandinėCYP3A4CYP3A43: 99 827 922–99 867 801, tiesioginė grandinėCYP3A43OR2AE1: 99 876 062–99 877 033, atvirkštinė grandinėOR2AE1TRIM4: 99 876 958–99 919 604, atvirkštinė grandinėTRIM4ARPC1B diagrama: 10 eksonų, chromosoma 7, tiesioginė grandisEkson 7: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 99 374 730–99 374 781, 52 baziųEksonas 2: 99 385 702–99 385 778, 77 baziųEksonas 3: 99 386 685–99 386 789, 105 baziųEksonas 4: 99 388 039–99 388 261, 223 baziųEksonas 5: 99 389 905–99 390 012, 108 baziųEksonas 6: 99 390 893–99 391 099, 207 baziųEksonas 7: 99 391 178–99 391 253, 76 baziųEksonas 8: 99 392 671–99 392 876, 206 baziųEksonas 9: 99 394 029–99 394 119, 91 bazėEksonas 10: 99 394 451–99 394 816, 366 bazių12468105′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,5 kb iš 20,1 kb geno; 1 119 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito ARPC1B

5

ARPC1B geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 20,1 kb ARPC1B geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,5 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). ARPC1B genas: actin related protein 2/3 complex subunit 1B. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/arpc1b

Vancouver

Dante Labs. ARPC1B genas: actin related protein 2/3 complex subunit 1B [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/arpc1b

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test