Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Impaired T cell function

Klinikinis pavadinimas: Abnormal T cell physiology

A functional anomaly of T cells.

HPO HP:0011840

Santrauka

Taip pat vadinama
Abnormality of T cell physiology
Kūno sistema
Abnormal cellular phenotypeAbnormality of blood and blood-forming tissuesLaboratory abnormalityAbnormality of the immune system

31 genas susijęs su Impaired T cell function

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Impaired T cell function. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
CIITAclass II major histocompatibility complex transactivatorLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
JAK3Janus kinase 3Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
RFX5regulatory factor X5Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
RFXANKregulatory factor X associated ankyrin containing proteinLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
RFXAPregulatory factor X associated proteinLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
ADAadenosine deaminaseDažnai (30–79%)1 ligoje
ARVCFARVCF delta catenin family memberDažnai (30–79%)1 ligoje
COMTcatechol-O-methyltransferaseDažnai (30–79%)1 ligoje
GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit betaDažnai (30–79%)1 ligoje
HIRAhistone cell cycle regulatorDažnai (30–79%)1 ligoje
JMJD1Cjumonji domain containing 1CDažnai (30–79%)1 ligoje
RREB1ras responsive element binding protein 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
SEC24CSEC24 homolog C, COPII componentDažnai (30–79%)1 ligoje
SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
TBX1T-box transcription factor 1Dažnai (30–79%)3 ligose
UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
UMPSuridine monophosphate synthetaseDažnai (30–79%)2 ligose
COG6component of oligomeric golgi complex 6Kartais (5–29%)1 ligoje
DGCR2DiGeorge syndrome critical region gene 2Kartais (5–29%)1 ligoje
DGCR6DiGeorge syndrome critical region gene 6Kartais (5–29%)1 ligoje
DGCR8DGCR8 microprocessor complex subunitKartais (5–29%)1 ligoje
ESS2ess-2 spliceosome associated proteinKartais (5–29%)1 ligoje
GATA3GATA binding protein 3Retai (1–4 %)1 ligoje
CD19CD19 moleculeNeužfiksuota1 ligoje
CR2complement C3d receptor 2Neužfiksuota1 ligoje
HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1Neužfiksuota1 ligoje
ICOSinducible T cell costimulatorNeužfiksuota2 ligose
PNPpurine nucleoside phosphorylaseNeužfiksuota1 ligoje
SLC39A4solute carrier family 39 member 4Neužfiksuota1 ligoje
TNFRSF13BTNF receptor superfamily member 13BNeužfiksuota1 ligoje
TNFRSF13CTNF receptor superfamily member 13CNeužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Siauresni požymiai

Platesni požymiai

Abnormal lymphocyte physiology

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test