Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Abnormal lip

Klinikinis pavadinimas: Abnormal lip morphology

An abnormality of the lip.

HPO HP:0000159

Santrauka

Taip pat vadinama
Abnormality of the lip, Anomaly of lip, Deformity of lip, Lip abnormality, Malformation of lip
Kūno sistema
Abnormality of head or neck

14 genų susiję su Abnormal lip

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Abnormal lip. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
CLEC7AC-type lectin domain containing 7ALabai dažnai (80–99%)1 ligoje
CPLX1complexin 1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
CTBP1C-terminal binding protein 1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
IL17Finterleukin 17FLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
IL17RAinterleukin 17 receptor ALabai dažnai (80–99%)1 ligoje
IL17RCinterleukin 17 receptor CLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
NELFAnegative elongation factor complex member ALabai dažnai (80–99%)1 ligoje
NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group)Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
RIN2Ras and Rab interactor 2Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
TRAF3IP2TRAF3 interacting protein 2Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
SMAD4SMAD family member 4Dažnai (30–79%)1 ligoje
UBE3Bubiquitin protein ligase E3BDažnai (30–79%)1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Siauresni požymiai

Platesni požymiai

Abnormality of the oral cavity

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test