Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Intussusception

An abnormality of the intestine in which part of the intestine invaginates (telescopes) into another part of the intestine.

HPO HP:0002576

Santrauka

Kūno sistema
Abnormality of the digestive system

10 genų susiję su Intussusception

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Intussusception. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2Visada1 ligoje
SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5Visada1 ligoje
STK11serine/threonine kinase 11Visada1 ligoje
STAT1signal transducer and activator of transcription 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1AKartais (5–29%)3 ligose
GREM1gremlin 1, DAN family BMP antagonistKartais (5–29%)1 ligoje
PTENphosphatase and tensin homologKartais (5–29%)1 ligoje
SMAD4SMAD family member 4Kartais (5–29%)1 ligoje
ARID1BAT-rich interaction domain 1BNeužfiksuota1 ligoje
PDGFRAplatelet derived growth factor receptor alphaNeužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Siauresni požymiai

Platesni požymiai

Abnormality of the intestine

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test