Požymis
Coronal craniosynostosis
Premature closure of the coronal suture of skull.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Coronal suture craniosynostosis, Coronal suture synostosis, Craniosynostosis of coronal suture
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Coronal craniosynostosis, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test24 genų susiję su Coronal craniosynostosis
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Coronal craniosynostosis. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Visada | 1 ligoje |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Visada | 10 ligose |
| IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alpha | Visada | 1 ligoje |
| P4HBprolyl 4-hydroxylase subunit beta | Visada | 1 ligoje |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Visada | 2 ligose |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Visada | 2 ligose |
| ALX4ALX homeobox 4 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Labai dažnai (80–99%) | 3 ligose |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| ERFETS2 repressor factor | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| BPNT23'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CTSKcathepsin K | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| EFNB1ephrin B1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| MASP1MBL associated serine protease 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Siauresni požymiai
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites