Požymis
Facial puffiness
Klinikinis pavadinimas: Facial edema
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Facial swelling, Facial oedema, Swelling of the face
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Facial puffiness, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test35 genų susiję su Facial puffiness
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Facial puffiness. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| MYOFmyoferlin | Visada | 1 ligoje |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Visada | 1 ligoje |
| KNG1kininogen 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| SERPING1serpin family G member 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| XPNPEP2X-prolyl aminopeptidase 2 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| FOXE1forkhead box E1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| HESX1HESX homeobox 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| LHX3LIM homeobox 3 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| LHX4LIM homeobox 4 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PAX8paired box 8 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SLC26A4solute carrier family 26 member 4 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TSHBthyroid stimulating hormone subunit beta | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ALBalbumin | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| DUOX2dual oxidase 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| DUOXA2dual oxidase maturation factor 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| EPHB4EPH receptor B4 | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| IYDiodotyrosine deiodinase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SLC5A5solute carrier family 5 member 5 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TGthyroglobulin | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TPOthyroid peroxidase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| HAVCR2hepatitis A virus cellular receptor 2 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| ANGPT1angiopoietin 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| F12coagulation factor XII | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| HS3ST6heparan sulfate-glucosamine 3-sulfotransferase 6 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| NEU1neuraminidase 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| PLGplasminogen | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Siauresni požymiai
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites