Požymis
Oxycephaly
Oxycephaly (from Greek oxus, sharp, and kephalos, head) refers to a conical or pointed shape of the skull.
Santrauka
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Oxycephaly, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test7 genų susiję su Oxycephaly
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Oxycephaly. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alpha | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SOX6SRY-box transcription factor 6 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Neužfiksuota | 2 ligose |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites